アルツハイマー病リスク遺伝子(SNPs)

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認知症・アルツハイマー病発症リスク関連遺伝子(SNPs)

アルツハイマー病

ApoE(アポリポ蛋白E / Apolipo protein E)

rs429358 (T;T)

ApoE4の同定に必要な2つのSNPsのうちのひとつ。

(C;T):アルツハイマー病発症リスク~3倍、心臓病リスク1.4倍

(C;C):アルツハイマー病発症リスク

 

rs7412 (T;T)

+rs429358 (T;T) の組み合わせ ApoE2

rs7412 (C;C)
+rs429358 (C;T)の組み合わせ:アルツハイマー病発症リスク3倍(APOE4/3)

+rs429358 (C;C) の組み合わせ(APOE4/4):ApoE3/3と比較して遅発性アルツハイマー病発症率12倍、若年性アルツハイマー病発症率61倍

 

Alzheimer's and APOE genotype |
One very important gene that has been extremely well researched for Alzheimer’s disease is the APOE gene. This gene is involved in carrying cholesterol and othe
ApoE遺伝子の影響がある薬物・因子

エストロゲン、高血圧、DHA、スタチン、ニコチン、セレブロリシン

What APOE Means for Your Health | Cognitive Vitality | Alzheimer's Drug Discovery Foundation
Association of Docosahexaenoic Acid Supplementation With Alzheimer Disease Stage in Apolipoprotein E ε4 Carriers: A Review
The apolipoprotein E ε4 (APOE4) allele identifies a unique population that is at significant risk for developing Alzheimer disease (AD). Docosahexaenoic acid (D

 

ApoE遺伝子の年齢によるアルツハイマー病発症リスクの違い

Alzheimer's disease: The forgetting gene
For decades, most researchers ignored the leading genetic risk factor for Alzheimer's disease. That is set to change.

 

rs4420638 (A;A)

(G;G):老年性アルツハイマー病の発症率2倍

(A;G):老年性アルツハイマー病の発症率3倍

ApoE4遺伝子によってのみ大きなリスクの増加となることを示唆するため、rs429358とrs7412をチェックする。

rs1799724 (C;C)

アルツハイマー病発症リスク ApoE4+6.6倍、ApoE4-1.6倍:(C;T),(T;T)

APP

rs63750847 (G;G)

(A;A),(A;G):アルツハイマー病の耐性

アルツハイマー病のリスクを~4分の1に減らす。

CETP (ILE405VAL,RSAI405V)

rs5882 (A;A)

(A;G):認知症およびアルツハイマー病発症リスクを低下させる。高いHDL

(G;G):長寿命、認知症リスクが0.28倍低い、アルツハイマー病発症リスク0.31倍に低下

PLD3

(A;A)、(A;G):アルツハイマー病発症リスク2倍

TM2D3

(A;G):老年性アルツハイマー病発症リスク7.5倍 in アイスランド

PSEN1(プレセニリン1/presenilin1)

rs63750231 (A;A)

(A;G):早期発症アルツハイマー病リスク

家族性アルツハイマー病原因遺伝子

アミロイドβ42の産生量が増加

PSEN2(プレセニリン2/presenilin2)

rs63750215 (A;A)

(A;T):若年性アルツハイマー病リスク

家族性アルツハイマー病原因遺伝子

アミロイドβ42の産生量が増加

CD33

PubMed
PubMed
rs3865444 (G;G)

(G;T),(T;T):アルツハイマー病発症リスクのわずかな低下

アルツハイマー病発症リスクが10%低下。ミクログリア、マクロファージの活性低下によるアルツハイマー病初期の発症リスクに関わる。発症年齢とは関係ない。

PubMed
PubMed

TREM2

rs75932628 (C;C)

(C;T),(T;T):アルツハイマー病発症リスク

老年性アルツハイマー病発症リスクを高める。オッズ比2.9倍

前頭側頭型認知症様症候群発症リスクの高さと関連。

ミクログリアのmTOR活性および代謝を損ない、顕著なオートファジーを示す。

ミクログリアクリアランスの低下

CR1(complement receptor 1)

rs3818361 (C;C)

(C;T),(T;T) :老年性アルツハイマー病発症リスク1.15~1.2倍

補体C3b、C4bの炎症およびアミロイド蓄積

高齢者の認知低下がより早く、神経病理学的な負荷が大きくなる。

 

脳アミロイド血管障害リスクの増加

PubMed
PubMed

NLRP1

rs12150220 (T;T)

(A;A),(A;T):自己免疫疾患リスクがわずかに増加

1型糖尿病、多発性硬化症、リウマチ性関節炎、全身性エリテマトーデス、自己免疫性アジソン病、若年性特発性疾患

カスパーゼ1活性による細胞死誘導

ABCA2

rs908832 (G;G)

ABCA7は、ニューロン、ミクログリア、末梢マクロファージにおいて発現している。 それらは通常、細胞からアポリポタンパク質への脂質の流出を促進し食作用を調節する。ApoEと同様アミロイドβクリアランスに関与することが示唆されている。

PubMed

(A;A):早期アルツハイマー病リスクが3.8倍増加

(A;G):?

ABCA7

rs3764650

rs3752246

貧食作用 脂質代謝 免疫応答

PubMed
PubMed
PubMed

EPHA1

rs11771145

アルツハイマー病発症後の側頭後頭側および下側頭側回に干渉することで、アルツハイマー病リスクを低下させる

PubMed

rs11767557

細胞の挙動と形態

PubMed

CD2AP

rs9296559

rs9349407

エンドサイトーシス、シナプス

神経突起斑負荷

PubMed

中国人、日本人、アフリカ系アメリカ人、カナダ人、およびヨーロッパ人の集団での関連性は報告されていない。

PubMed

PicalM

rs3851179

rs541458

β-アミロイド(Aβ)ペプチドの産生、輸送、クリアランスの調節によってアルツハイマー病リスクに影響する。

タウオパチー、シナプス機能障害、脂質代謝異常、免疫障害など他のアミロイドβ非依存性経路の可能性。

The Role of PICALM in Alzheimer’s Disease
Alzheimer’s disease (AD) is a highly heritable disease (with heritability up to 76%) with a complex genetic profile of susceptibility, among which large genome-
PubMed

BIN1

rs744373

rs7561528

RME-1、Ehdと協調してエンドサイトーシスリサイクリングを制御する。

PubMed

ADAM10

rs2305421 変異によってADリスクが低下

ADAM10遺伝子の変異は、αセクレターゼ活性の低下(>70%) アミロイドβレベルの上昇(1.5-3.5倍)を低下させた。

PubMed
PubMed

AKAP9

rs144662445

rs149979685

シグナル伝達

微小管動態の調節因子であり、血液 – 精巣バリア機能に寄与する。

PubMed
アフリカ系アメリカ人のアルツハイマー病と関連
PubMed

UNC5C

rs137875858

神経発達 変異はニューロン細胞死の増加をもたらす 遅発性アルツハイマー病に関与

PubMed

PLD3

rs145999145

シグナル伝達、エピジェネティックな改変

PubMed

PLD3変異はLOADリスクを2倍に増加、APPプロセッシングに影響を及ぼす。

PubMed

DSG2

rs8093731

細胞接着、膵臓腫瘍での細胞接着成分Dsg1およびDsg2の量の減少

PubMed
PubMed

FERMT2

rs17125944

細胞接着性 血管新生 タウ病理

PubMed
PubMed

SLC24A4/RIN3

rs10498633

細胞シグナル伝達、神経新生、視覚的な虹彩パターンの発達、変化

PubMed
PubMed

ZCWPW1

rs1476679

エピジェネティック調節、神経発達

PubMed
PubMed

CASS4

rs7274581

rs6024870

rs16979934

細胞移動、細胞接着

PubMed

INPP5D

rs35349669

サイトカインシグナル伝達、免疫機能

PubMed

NME8

rs2718058

毛様体機能、ニューロン細胞増殖

GGおよびAA遺伝子型は、GA遺伝子型よりも海馬萎縮を示した

PubMed
PubMed

MS4

アルツハイマー病感受性遺伝子ネットワーク

 

画像、イラストなどを保持する外部ファイル。オブジェクト名はoncotarget-06-14092-g008.jpgです。

 

Dynamic self-guiding analysis of Alzheimer's disease
We applied a self-guiding evolutionary algorithm to initiate the synthesis of the Alzheimer's disease-related data and literature. A protein interaction network

PSD2、TCIRG1、RIN3、RUFY1

PubMed

アルツハイマー病防御遺伝子

RAB10

rs142787485 (A;A)

アルツハイマー病発症リスクを抑制する正確な機序はわかっていないが、膜輸送に関連していると考えられている。

Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer’s disease resilience
While age and the APOE ε4 allele are major risk factors for Alzheimer’s disease (AD), a small percentage of individuals with these risk factors exhibit AD resil

 

MTHFR関連

MTHFRについて 検査・対処方法など

C677T

rs1801133 (C;C)

(C;T):葉酸代謝能力65%

(T;T):葉酸代謝能力10-20%

rs1801133 T と rs1800795C対立遺伝子の両方がある場合、アルツハイマー病の発症率が2.5倍、血管性認知症を3.7倍増大させる。

PubMed

A1298C

rs1801131 (A;A)

(A;C) :葉酸代謝に問題あり

(C;C):より複合的な問題

PubMed

アルツハイマー病とのメタアナリシス

PubMed

老齢期アルツハイマー病のバイオマーカーの可能性

PubMed

アルツハイマー病はC677TではなくA1298C多形と関連する。

PubMed

C677T(CC)かつrs1801131(CC)では、アルツハイマー病の発症率を上昇させなかった。

PubMed

NQO1 C609T

rs1131341 - SNPedia
rs1800566 - SNPedia
PubMed

G1793A

rs2274976 (G;G) 

その他

IL-6

(G;G):IL-6遺伝子のプロモーターであり、IL-6レベルに影響をおよぼす。

(G;C),(C;C):アルツハイマー病発症リスク2.5倍、血管性認知症発症リスク3.7倍

 

Val66Met

rs6265(G;G)

(A;G):ADHDまたはうつ病のリスクがわずかに増加

(A;A):アルツハイマー病患者の精神的な低下、運動能力の低下、内向的

 

PubMed
PubMed

BCHE539T or CHE539T

rs1803274(G;G)

ブリチルコリンエステラーゼ酵素をコードする。

このアレルはBchE活性を30%低下させる。

軽度認知症障害患者へのドネペジルのオフラベル使用は、特定の遺伝子変異を有する人(ブチリルコリンエステラーゼK遺伝子変異)にとっては認知低下を加速させる可能性がある。

Alzheimer's drug prescribed off-label could pose risk for some
Donepezil, a medication that is approved to treat people with Alzheimer's disease, should not be prescribed for people with mild cognitive impairment without a

BchE-K変異体 rs1803274(G;G)ノーマル

GWAS of butyrylcholinesterase activity identifies four novel loci, independent effects within BCHE and secondary associations with metabolic risk factors
Serum butyrylcholinesterase (BCHE) activity is associated with obesity, blood pressure and biomarkers of cardiovascular and diabetes risk. We have conducted a g

GSK3-β

rs334558(G;G)

キャリアはリチウムの投与によって大きな応答を示す可能性がある。

双極性障害へのリチウム投与の平均寛解率は対立遺伝子保有者で有意に高い。(31%<56%)

PubMed
rs11919783(A;A)
PubMed

1型糖尿病

rs9272346 (G;G)

(A;A):1型糖尿病リスク18.5倍

(A;G):1型糖尿病リスク5.49倍

 

HLA-DQB1

rs1063355(G;G)

リスクアレル:A

喘息、抗CCP陽性慢性関節リウマチと関連。セリアック病の予測因子

シューメーカー博士のバイオ毒素感受性診断としても用いられる。

MMP9

rs17576(A;A)
rs3918242 (C;C)
SVCT2

OXTR(オキシトシン受容体)

共感性、感情の読み取り

SLC23A2(アスコルビン酸トランスポーター2)

rs6053005(C; C)

SVCT1、SVCT2両方

血漿アスコルビン酸濃度24%低下

rs6133175(A; A)

SLC23A1、SLC23A2の多型

血漿アスコルビン酸濃度が24%低下

血漿ビタミンC濃度、胃がんリスク

小リンパ球性リンパ腫/慢性リンパ性白血病のリスクが60%上昇

rs1776948

慢性リンパ性白血病(CLL)リスクと関連

rs1279683(G; G)

原発開放隅角緑内障リスク 70%上昇

rs12479919(T; T)

胃がんリスク 41%上昇

rs6116569

胃がんリスク 36%上昇

rs6139587(T; T)

悪性リンパ球性白血病と関連する可能性

rs1715364

小リンパ球性リンパ腫/慢性リンパ性白血病リスク60%上昇

rs4987219

ヒトパピローマウイルス(HPV)16型に感染した場合、非感染者と比較して頭頸部扁平上皮癌のリスクが500%上昇する(関連性が見られない研究も存在する)

rs1110277

食道扁平上皮癌の化学療法/放射線療法中に口内炎(口および唇の炎症)を発症するリスクが高い。

rs1776964

CC遺伝子型および低摂取量と比較して高ビタミンC摂取量の場合、急性冠症候群のリスクが3.45倍高い

rs6139591

ビタミンC摂取量が少ないと急性冠症候群のリスクが5.39倍高くなる

 

セリアック病

以下のSNPがセリアック病患者のIBD(炎症性腸疾患)に関連する可能性

rs2187668 (G;G)

(A;G):セリアック病のリスク

(A;A):セリアック病リスク2倍

rs7454108 (T; T)

(C;T):中程度のリスク

(C;C):グルテン不耐性の可能性が高い

 

95%のセリアック病患者において、rs2187668、rs7454108の片方または両方を有する。

New 23andMe Report on Celiac Disease - 23andMe Blog
Only a small percentage of people with gluten sensitivity also have celiac disease. 23andMe's report looks at a genetic variants associated with celiac.

 

rs6840978(C;C) 

rs6822844(G;G)

rs13119723 (A;A) 

rs13151961 (A;A) 

rs6822844 (G;G) 

rs2816316

rs13015714

rs917997

rs6441961

rs17810546

rs9811792

rs9851967

rs917997

rs1464510

rs1559810

rs11938795

rs13151961

rs13119723

rs11734090

rs7684187

rs12642902

rs6822844

rs6840978

rs1738074

rs3184504c

rs653178

Novel celiac disease genetic determinants related to the immune response
Our celiac disease genome-wide association study identified IL2/IL21 region risk variants. We genotyped 1,020 of the most associated non-HLA markers in a furthe
PubMed
PubMed

 

グルテン不耐症・セリアック病

Identification of Non-HLA Genes Associated with Celiac Disease and Country-Specific Differences in a Large, International Pediatric Cohort
There are significant geographical differences in the prevalence and incidence of celiac disease that cannot be explained by HLA alone. More than 40 loci outsid

rs7454108 (T;T)

rs2187668 (G;G)

rs2395182 (T;T)

rs7775228 (T;T)

rs4713586 (T;T)c

rs4639334

レクチン感受性関連SNPs

rs1049353 (G;G)

rs1801133 (C;C)

rs1802231 (G;G)

rs2395185 (G;T)

rs3135388 (C;C)

rs3135391 (C;C)

 

ラクトース不耐症

gs100

rs182549 (C; C)


rs41380347 (T; T)

 

ラムノース不耐症

 

リンク

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ApoE遺伝子検査 | NKメディコ株式会社
日本における認知症の過半を占めるアルツハイマー型認知症のリスクを調べる検査です。アルツハイマー型認知症はアミロイドベータペプチドという老廃物が脳内に蓄積し、神経細胞がダメージを受けることで発症します。 本検査ではこのアミロイドベータペプチドの蓄積に大きく関わっているとされるApoE遺伝子のタイプを調べ、認知症のリスクを

 

SNPs研究論文

SNPedia (SNPsの研究論文)
SNPedia
SNPedia(アルツハイマー病関連SNPs)
Alzheimer's disease - SNPedia

 

SNPediaに基づいた遺伝子解析レポート

Promethease
https://promethease.com/
CODEGEN
https://codegen.eu/
LiveWello
https://livewello.com/

メチレーション代謝解析

Dr. Amy Yasko
https://knowyourgenetics.com/
StrateGene
StrateGene: Genetic Report by Dr Ben Lynch
StrateGene uses 23andMe raw data to generate a genetic report. StrateGene is developed by Dr Ben Lynch
StrateGene: Genetic Report by Dr Ben Lynch
StrateGene uses 23andMe raw data to generate a genetic report. StrateGene is developed by Dr Ben Lynch

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