「筋萎縮性側索硬化症との付き合い方」
Navigating Life with Amyotrophic Lateral Sclerosis

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筋萎縮性側索硬化症(ALS)

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リサ・M・シュルマン医学博士、FAAN

Neurology Now™ Booksシリーズ編集長

米国神経学アカデミーのフェロー

神経学教授

パーキンソン病および運動障害におけるユージニア・ブリン教授

ロザリン・ニューマン パーキンソン病特別研究員

メリーランド大学PD・運動障害センター所長

メリーランド大学医学部

ボルチモア、MD

神経学教室

ユタ大学

この本は、ダイアン・バンクス・ブロムバーグの両親であるロイス・F・ホールとその夫、レイ・A・ホールに捧げる。ロイスはALSという難病に立ち向かい、亡くなるまで情熱的に生きてきました。彼女は、将来の患者のためにこの病気に光を当てることを願って、治験に参加しました。レイはロイスの病気を克服するために、私利私欲にとらわれず、可能な限りの支援を行った。

目次

AANのNeurology Now™ Booksシリーズについて

リサ・M・シュルマン(MD)FAAN

  • 序文
  • 序文
  • 謝辞
  • 1. はじめに
    • ALSの基本的な特徴とは?
    • 始まりは?患者の体験談
    • この本の使い方
  • 2. ALSの起源
    • なぜALSという名前なのでしょうか?
    • ALSは運動ニューロン疾患とは違うのでしょうか?
    • ALSは新しい病気なのか、それとも古い病気なのでしょうか?
    • ALSはどのくらい一般的な病気なのでしょうか?
    • ルー・ゲーリッグとは?
    • 他にALSになった人は?
  • 3. ALSの診断について
    • 神経科医は何を探すのでしょうか?
    • ALSの症状と兆候は何か?
      • Bulbarの障害
      • 上肢の障害
      • 下肢の障害
      • 症状の進行
    • 最も重要な検査は何か?
    • エル・エスコリアル基準とは?
    • 除外すべき検査とは何か?
    • なぜ診断には時間がかかるのでしょうか?
    • 私は本当にALSなのでしょうか?どのような病気がALSに似ているのでしょうか?
      • 伝導ブロックを伴う多巣性運動ニューロパチー
      • 封入体筋炎
      • ケネディ病
      • 頚椎症性脊髄症(Cervical Spondylitic Myelopathy
      • 腰仙部脊椎症性根尖病
      • ライム病
      • 手根管症候群
    • 肘の尺骨神経障害
    • セカンドオピニオンを受けるべきでしょうか?
    • 診断はどのように行われ、受け取られるのでしょうか?
  • 4. ALSの原因
    • 何がALSを引き起こすのでしょうか?
    • なぜALSではニューロンが死ぬのでしょうか?
      • グルタミン酸の励起毒性
      • 酸化ストレス
      • ミトコンドリアの機能不全
      • タンパク質の凝集
      • 免疫系の機能不全
      • 遺伝子変異
    • ALSのチャレンジングな事実
    • なぜ私はALSなのでしょうか?
      • 環境要因
      • クラスター
      • 兵役
      • 家族性ALSとは?
    • 家族性ALSはどのようにして受け継がれるのでしょうか?
    • 常染色体優性遺伝
    • 常染色体劣性遺伝
    • X-Linkedの遺伝
    • 家族性ALSにはどのくらいの遺伝子が関係しているのでしょうか?
    • 前頭側頭葉型認知症に関連する遺伝子はありますか?
    • ALSと前頭側頭葉型認知症の遺伝的原因は関連しているのでしょうか?
    • 自分が家族性ALSであるかどうかをどうやって知ることができるでしょうか?
    • ALSの遺伝子検査を受けるべきでしょうか?
    • 家族性ALSの人の家族は遺伝子検査を受けるべきでしょうか?
  • 5. ALSの運動機能の進行について
    • ALSはどのように進行するのでしょうか?
    • 進行はどのように測定されるのでしょうか?
      • 筋力
      • 機能評価尺度
    • 私はどのくらいのスピードで進行しているのでしょうか?
    • ALSは良くなるの?
    • ALSのステージング・スケールはあるのでしょうか?
  • 6. ALSの運動以外の特徴
    • 前頭側頭葉型認知症とは何か?
      • 前頭側頭葉型認知症の特徴は何か?
      • 前頭側頭葉型認知症はどのように診断されますか?
      • なぜ前頭側頭葉型認知症の診断が重要なのでしょうか?
      • 前頭側頭葉型認知症の症状はどのように治療されますか?
    • 仮性球麻痺とは何か?
      • 仮性球麻痺の特徴は何か?
      • 仮性球麻痺の診断はどのように行うのでしょうか?
      • なぜ仮性球麻痺の診断が重要なのでしょうか?
      • 仮性球麻痺はどのように治療するのでしょうか?
    • ALSは腸や膀胱の機能に変化をもたらすのでしょうか?
    • なぜ私はこんなに疲れているのでしょうか?
    • ALSは憂鬱にさせることがあります。自分が落ち込んでいるかどうかはどうやってわかるの?
    • なぜ皮膚の変化に気付いたのでしょうか?
      • なぜ私はうろこ状の皮膚を持っているのでしょうか?
      • 汗をたくさんかくのはなぜか?
    • なぜ私の目はチクチクするのでしょうか?
    • 頬を噛んでしまうのはなぜか?
    • 手や足が赤くなったり、腫れたり、冷たくなったりするのはなぜか?
    • 深部静脈血栓症(血栓)を心配しなければなりませんか?
    • 皮膚のただれを心配する必要がありますか?
  • 7. ALSの管理と治療
    • プライマリーケアの医師は必要か?
    • 現在使用している薬を続けるべきか?
    • どこで最も包括的なケアを受けられるのでしょうか?
    • 集学的なALSクリニックでは何が行われるのでしょうか?
      • 神経科医
      • 看護師
      • 言語聴覚士(Speech-Language Pathologist
      • 作業療法士(Occupational Therapist)
      • 理学療法士
      • 呼吸器科医
      • 管理栄養士
      • ソーシャルワーカー
      • 遺伝カウンセラー
      • 緩和ケアとホスピス
      • 呼吸器科医
      • 消化器内科医
      • 精神科医
      • 心理学者
      • 義肢装具士
    • どのくらいの頻度でクリニックを受診すればよいのでしょうか?
    • サポートグループに参加したほうがいいですか?
    • インターネットでは何ができるの?
    • ALSには何を飲めばいいの?
    • リルゾール(リルテック)はどうか?
    • 他にどんなものがあるの?
    • ALSのための幹細胞については?
    • 幹細胞は何をしてくれるのでしょうか?
      • ALSに幹細胞はどのように投与されるのでしょうか?
      • 幹細胞治療はどこで受けられるのでしょうか?
    • 栄養補助食品と代替療法については?
      • プロテインは筋肉をつけるのでしょうか?
      • クレアチンは筋力アップに効果がありますか?
      • キレーション療法は毒素を取り除くことができるでしょうか?
      • アマルガム(銀歯)の詰め物は取り替えるべきでしょうか?
      • マッサージや鍼治療はどうか?
    • 運動するべきか?
      • 運動は体力を向上させますか?
      • 運動をしないと、体力の低下が早くなるのでしょうか?
      • 運動は害になるか?
  • 8. ALSと共に生きる
    • 私の生活の質はどうなるのでしょうか?
    • まだ何ができるのでしょうか?
    • 残された時間で何をすべきか、そしていつそれをすべきか?
    • 旅行はできるでしょうか?
    • 親密な関係を保つことはできるでしょうか?
    • 子供を持つことはできるでしょうか?
    • 私の家族への遺産は何か?
  • 9. 栄養とALS
    • なぜALSでは栄養が重要なのでしょうか?
    • なぜ私は体重が減るのでしょうか?
    • どの食べ物が飲み込みにくいのか、飲み込みやすいのでしょうか?
    • どのくらいの体重減少が過剰なのでしょうか?
    • 体重減少を止めるには?
      • 高カロリー食品
      • サプリメント
    • 患者・介護者の食に対するストレスとは?
    • サプリメントを飲んでも体重を維持できない場合は?
    • 栄養チューブはどのように設置されますか?
      • 経皮的内視鏡下胃瘻造設術
      • 放射線を用いた胃瘻造設術
      • 外科的に留置される胃瘻
    • どのようにして栄養チューブを使用するのでしょうか?
      • 経管栄養の場合、薬はどのように服用すればよいか?
      • 栄養チューブに期待できることは何か?
      • 栄養チューブを使用していても食事はできるでしょうか?
  • 10. 呼吸法とALS
    • ALSは呼吸にどのような影響を与えるのでしょうか?
    • 横隔膜はどのように働くのでしょうか?
    • 呼吸に影響があるかどうかはどうやってわかるの?
    • 高濃度の二酸化炭素は何をするのでしょうか?
    • クリニックではどのように呼吸を測定するのでしょうか?
    • 自分で呼吸を整えるにはどうしたらいいですか?
      • 空気や呼吸の積み重ねとは何か?
      • 喫煙はやめたほうがいいですか?
    • 酸素の補給はどうすればいいですか?
    • 医師が気にする呼吸の数値とは?
    • 咳が弱いのはなぜか?
    • 咳止め補助装置とは何か?
    • 喉が締め付けられて息苦しくなるのはなぜか?
    • 呼吸が弱くなると何が起こるのでしょうか?
    • 機械的な呼吸補助とは何か?
    • 非侵襲的人工呼吸の詳細
    • 横隔膜ペーシングとは何か?
    • 侵襲的人工呼吸の詳細
    • 人工呼吸を行うかどうかの選択はどのようにすればよいか?
    • Locked in 」とはどういう意味か?
    • 全時間換気を継続したくない場合は?
  • 11. コミュニケーションとALS
    • ALSは会話にどのような影響を与えるのでしょうか?
    • 音声を最適化するには?
    • 低技術のスピーチエイドとは?
      • 手書き文字
      • アルファベットボード
    • 中型の音声補助装置とは?
      • 音声増幅装置
      • 携帯電話
      • デジタルタブレット
    • ハイテク音声補助装置とは?
      • ヘッド/アイトラッキングデバイス
      • ボイスバンキング
      • ブレイン・コンピュータ・インターフェース・コミュニケーション
  • 12. モビリティーとALS
    • 運動をするにはどうしたらいいのでしょうか?
    • 着替えはどうすればいいですか?
    • どのようにしてトイレに乗り降りできるでしょうか?
    • どのようにしてシャワーや浴槽に出入りすることができるでしょうか?
      • シャワー
      • バスタブ
    • 衛生管理はどのようにすればよいか?
    • 弱い手での歯磨きはどのようにすればいいですか?
    • ベッドで寝返りを打つには?
    • 頭と背中を支えるにはどうしたらいいですか?
    • なぜ不安定で転んでしまうのでしょうか?
    • 歩行を助けるためにはどうしたらいいですか?
      • 足首と足の装具
      • 杖またはウォーキングスティック
      • ウォーカー
      • リフトチェア
      • 痙攣のための薬
    • 転倒して起き上がれなくなったら(医療用警告シグナルシステム)?
    • 車椅子はどうか?
      • 手動式車いす
      • 電動車いす
    • 電動車いすの家や車への出し入れはどうすればよいか?
    • 車椅子は保険で買えるの?
    • 車いすの注文はどうすればよいか?
    • スクーターはどうか?
    • なぜ患者は移動補助器具の使用を嫌がるのでしょうか?
    • どうすれば安全に移動できるのでしょうか?
    • リフトとは何か?
    • 床走行型リフト
    • 天井走行型リフト
    • 家の変更や改築については?
    • 私はまだ運転できますか?
  • 13. ALSの症状の管理
    • 唾液をどうやって管理しますか?
    • 濃い痰はどうすればいいの?
    • 筋痙攣はどうしたらいいの?
    • 筋痙攣を止めるにはどうしたらいいですか?
    • 脚のこわばりを軽減するにはどうしたらいいですか?
    • 突然の尿意にどう対処すればよいか?
    • 便秘を改善するにはどうしたらよいか?
    • 抗コリン作用のある薬の副作用とは?
    • 痛みを抑えるにはどうしたらよいか?
    • うつ病を治すにはどうしたらよいか?
    • 不安症を治すにはどうしたらよいか?
    • 睡眠を改善するにはどうしたらよいか?
    • 薬を飲み込めない場合はどうすればよいか?
  • 14. 介護者とALS
    • 誰が介護をするのでしょうか?
    • ALSの進行によってケアの提供はどう変わるのでしょうか?
    • 助けを提供する最良の方法とは?
    • 患者と介護者はどのように管理しているのでしょうか?
    • 介護者は役割の変化にどう対応するのでしょうか?
    • 介護者は介護負担を軽減するために何ができるのでしょうか?
    • 介護をすることは介護者の健康に影響を与えますか?
    • 介護者は実際に何を感じているのでしょうか?
    • 介護者にはうつ病が多いのでしょうか?
    • 介護者はどのようにストレスを管理すればよいか?
    • レスパイトとは何か?
    • 患者が生存している間の死別とは何か?
    • 介護者は生存者の罪悪感を持つことができますか?
    • 介護者は一人になることにどのように備えるべきでしょうか?
  • 15. ALSの終末期とは?
    • ALS患者はどのように死ぬのでしょうか?
    • もし生き続けたいと思ったら?
    • 人工呼吸について決心がつかない場合は?
    • もし生き続けたいと思わない場合は?
    • ALS患者は自分で命を絶つのでしょうか?
    • 緩和ケアとホスピスケアとは何か?
    • ホスピスケアはどのような場合に検討すべきか?
    • スピリチュアリティはどのように役立つのでしょうか?
  • 16. 前もっての計画
    • 誰に伝えるべきか?
    • 家族にはどのように、何を伝えればよいであろうか
    • 子どもには何を伝えるべきでしょうか?
    • 医療指示書とは何か?
      • リビングウィル
      • 医療に関する委任状
      • 蘇生処置を行わない旨の命令
    • 財産設計について知っておくべきことは?
      • 遺言書
      • 信託契約
      • 財務に関する委任状
      • ライフタイムギフト
    • コンピュータのパスワードやセーフティBOXはどうするのでしょうか?
    • 健康保険は?
      • メディケア
      • 退役軍人の手当
    • 仕事を続けるべきか?
    • 家族・医療休暇とは何か?
    • その他の経済的な検討事項はありますか?
  • 17. ALSの研究
    • ALSの研究では何が行われているのでしょうか?
    • 薬はどのようにして発見され、試験されるのでしょうか?
    • 試験についての詳しい情報はどこで得られるのでしょうか?
    • 試験に参加すべきか?
    • インフォームド・コンセントとは何か?
    • 試しにやってみよう-何を失えばいいのでしょうか?
  • 18. 最後に
    • 神経科医の視点
    • ケアギバーの視点
  • 用語集
  • アメリカ神経学会とアメリカ脳神経財団について
  • 索引

本資料は、医学的またはその他の専門的なアドバイスの代わりとなることを意図したものではなく、またそのようにみなされるべきでもありません。本資料に記載されている症状に対する治療は、個々の状況に大きく左右されます。また、本資料は、対象となる事柄に関して正確な情報を提供することを目的としており、執筆時点のものですが、医学および健康に関する研究および知識は常に進化しており、医薬品の投与スケジュールは継続的に見直されており、新たな副作用も定期的に認識・説明されています。したがって、読者は、製品情報および臨床手順を、メーカーが提供する最新の公開製品情報およびデータシート、ならびに最新の行動規範および安全規制と常に照合しなければなりません。出版社および著者は、本資料の正確性または完全性について、明示または黙示を問わず、読者に対していかなる表明または保証を行うものではありません。上記を制限することなく、出版社および著者は、本資料で言及されている薬剤の投与量の正確性または有効性について、いかなる表明または保証も行わないものとします。著者および出版社は、本資料の内容の使用および/または適用の結果として主張または発生し得るいかなる責任、損失またはリスクに対しても、一切の責任を負わず、明示的に否認します。

本書は、ダイアン・バンクス・ブロンバーグの両親であるロイス・F・ホールとその夫、レイ・A・ホールに捧げます。ロイスはALSという難題に立ち向かい、亡くなるまで熱心に人生を生きました。彼女は、将来の患者のためにこの病気に光を当てることを願い、薬の治験に参加しました。レイは私心なく、あらゆる方法でロイスの病気を助けようとした。

ここで、あなたへの質問

もしあなたが自分の神経学的な状態についてもっと知っていれば、もっと知らない場合よりも良い結果を得られるでしょうか?

単なる楽観論ではなく、自分の病状についてより多くの知識を持つ人が、より良い結果をもたらすという確かなデータが示されています。ですから、自分の神経学的状態について学ぶことは、自分ができる最大限のことをするために重要な役割を果たします。米国神経学会(AAN)と米国脳財団(ABF)が発行するNeurology Now™ BooksシリーズとNeurology Now誌の主な目的は、神経学的疾患を持つ人々のニーズに焦点を当てることです。私たちの目標は、神経学的問題を神経学的問題を持つ人々の目を通して見ることで、彼らの実践的な日々のニーズを理解し対応することです。

さて、皆さんは、「もちろん、知識はあるに越したことはありませんが、それがどうして病気の経過を変えることができるのでしょうか?」とおっしゃるでしょう。まあ、医療は本当に双方向なんです。脳卒中になった後は、知識が豊富で信頼できる神経科医を見つける必要があります。しかし、不正確な情報や不完全な情報を扱うという障害を克服できる医師はいません。医師は、正確な診断を下し、個々のニーズに応えるために、あなたの言葉から得られる手がかりと、神経学的検査から得られる手がかりを組み合わせて、ナビゲートすることに努めています。例えば、あなたの症状の説明や、あなたの神経学的状態が日常生活にどのような影響を与えるかを特定する能力など、多くの種類の重要な手がかりが存在します。

患者さんと医師とのコミュニケーションがうまくいかないと、必然的に理想的な結果が得られないことになります。この問題は、「garbage in, garbage out」という古い格言によく表れています。自分の主な問題点を明確にし、それを伝えることができれば、自分に合った治療計画を立てて診察室から出ることができる可能性が高くなります。神経内科医はあなたの疾患の専門家ですが、あなたとあなたの家族は「あなた」の専門家なのです。医師の意思決定は、「ワン・シューズ・フィット・オール」ではないのに、正確で個別的な情報が欠落していると、そのようなことになるのです。

新しい診断名を聞いて驚くにせよ、徐々に知っていくにせよ、神経学的な問題があることを知ることは衝撃的です。神経系疾患の多くは慢性的なもので、単に新しいものに慣れるのではなく、予見可能な将来にわたってこの疾患と付き合っていく必要があります。ある意味、人生が変わってしまったのです。1つ目は、あなたの問題に対する良い神経学的治療を見つけること、そして2つ目は、あなたの症状とともに生きることにうまく適応することです。この2つ目のステップは、自分の症状に関する知識を得ること、症状を管理するための新しいスキルを身につけること、そして生活の質を回復するための柔軟性と機転を見つけることにかかっています。成功すれば、平衡感覚を取り戻し、幸福の基礎となる自信とコントロールの感覚を回復することができます。

新たな診断の後に健康的な適応が行われなかった場合、コントロールできない感覚や圧倒される感覚が続くことが多く、医師の処方箋ではこの問題に十分に対応することはできません。自己管理能力が高い人は、新しい症状を認識し理解し、適切な行動をとることができる場合が多い。逆に、自信のない人は、同じ症状でも不安感や焦りが大きくなって対応することがあります。前者の場合、「見守ります」あるいは「医師を呼ぶ」ことで問題が解決することがあります。しかし、2つ目のケースでは、不安や心配のあまり、何度も診察を受けたり、不必要な処方を受けたり、社会的な引きこもりや、不当な入院につながることがあります。知識や心構えによって、結果は劇的に変化する可能性があります。

神経疾患の管理は新しい領域であり、効果的に病状を管理するためには、新しい情報と新しいスキルセットを備える必要があることに驚く必要はないでしょう。医療チームのメンバーと効果的にコミュニケーションをとるために、症状や治療法を説明する新しい言葉を学ぶ必要があります。また、必要なときに自分の症状について正確な情報を収集し、誤情報を避ける方法を学ぶ必要があります。すべての医師があなたの経過をカルテに記録しますが、あなたの神経症状について個人的な日記をつけることは、すべての医療情報を一カ所にまとめ、追跡するのに役立ちます。この日誌を持参して医師の診察を受ければ、病歴やこれまでの治療について、より正確な情報を提供することができるようになります。自分のケアや意思決定に積極的に情報を提供することで、ケアの質が向上し、より良い結果が得られるのです。

あなたの神経症状は、家族、職場、社会生活やレクリエーション活動など、日常生活において新たな問題を引き起こす可能性があります。普段の生活の中で、症状や薬の服用スケジュールをどのように管理すればよいのでしょうか?どのような場合に、自分の診断を他人に開示すべきなのでしょうか?Neurology Now Booksは、同じような問題に直面した人たちの経験談を含め、この不慣れな道を進むために必要な背景を提供するものです。

私たちの目標は、このような新しい問題に直面したときに、「医師と一緒に行動する」ために必要なリソースを提供することです。私たちは、Neurology Now Booksシリーズの各巻で、神経学的疾患とともに生きる人々やその家族の疑問や懸念に答えることを約束します。私たちは、あなたが医師と一緒に医療に参加するための準備と自信をできるだけ持てるようにしたいと考えています。そのために、各書籍の内容には細心の注意が払われています。

患者や介護者という思いがけない立場になったとき、最も気になる質問に対して、最新の情報を提供し、役に立つ回答を掲載しています。また、重要なポイントを説明するために、患者さんやご家族の実体験を本文中に掲載しています。また、「Neurology Now」誌の読者からのフィードバックは、新しい書籍のトピックに反映され、品質向上に欠かせないものとなっています。これらの特徴は、「Neurology Now Books」シリーズのすべての書籍に共通しており、どの巻でも同じ品質と患者さん中心のアプローチを期待することができます。

そして、Neurology Now Booksが、神経学的疾患を効果的に管理するために必要な新しいスキルの重要な基礎となることを期待しています。

リサ・M・シュルマン、MD、FAAN Neurology Now™ブックスシリーズ編集長 米国神経学会のフェロー 神経学教授 パーキンソン病と運動障害

ユージニア・ブリン教授 ロザリン・ニューマンパーキンソン病特別研究員 メリーランド大学PD・運動障害センター長

メリーランド大学医学部 序文

この10年で、筋萎縮性側索硬化症に関する書籍は飛躍的に増加しました。この本は本当に必要なのでしょうか?はい、明確にそうです。筋萎縮性側索硬化症について書かれた本は、筋萎縮性側索硬化症の患者さんの体験談を書いたものと、医療関係者がALSについて語ったものがあります。この本は、ALS患者やその介護者にとって、特に有意義なものになると確信しています。

医学生や研修医の教育・訓練に携わる医師は、事実と患者との出会いを組み合わせて提示することで、研修生がより効果的に学習できることを昔から知っています。本書は、ALSに関する事実を提供すると同時に、ALS患者やその愛する人の目を通してALSを見ることができるようにしたものです。

本書では、ALSの病態、症状、評価、診断、管理のほぼすべての側面をカバーし、患者やその介護者が知りたいこと、知るべきことを中心に、事実の部分を幅広く取り上げています。また、患者や介護者の語りを随所に織り交ぜることで、ALSと共存する上で中心的なテーマでありながら、あまり取り上げられることのないトピックを探求することができます。例えば、読者は、ALS患者の多くが感じる、検査が次々と「正常」と解釈されることへの苛立ちを感じることができます。同時に、なぜ「正常」が「ALSではない」ことを意味しないのかを理解するための、ALSの評価についての説明もあります。病因と病態のセクションでは、多くの患者とその介護者が悩む「なぜ私なのか」という疑問にも取り組むことができるようになっています。患者やその介護者が、物語を読みながら「私もそうでした」「私もそうでした」と思うことが容易に想像できます。特に印象的なのは、いくつかのセクションです。例えば、「ALSと共に生きる」では、ALS患者が生活の質を維持するために何が重要かについて、どのように視点を変えていくかが描かれています。

著者たちは、類まれな視点と能力を兼ね備えています。マーク・ブロムバーグ博士は、私が25年以上前から知っている才能と人道的医師で、ALS患者のケアとこの壊滅的な病気を中心とした研究に、その専門的キャリアの多くを捧げています。共著者であるダイアン・バンクス・ブロンバーグは、母親の介護を通してALSの影響を個人的に体験しています。彼らの経験は、この病気の無数の身体的、心理的、社会的、実存的影響に直面する人々にとって、医師と介護者、患者との関係が極めて重要であることを示しています。

過去25年間、ALSの臨床と研究に携わってきた医師として、マークとダイアンは、一貫して有益な情報を提供し、さまざまな場面で感動的、感動的、悲痛、そして心温まるこの驚くべき本を作ることによって、患者さんとその介護者のために多大な貢献をしてくれたと思っています。マークは本書の序文で、「私は患者や介護者の立場に立って考えるようにしている」と述べています。マークとダイアンは、そのような観点から本書を執筆したことは明らかであり、そうすることで、ALSコミュニティに必要とされるリソースを提供することができたのです。

ザカリー・シモンズ、MD、FAAN

米国神経学会フェロー ペンシルベニア州立大学神経学・人文科学教授 ペンシルベニア州立大学 ALSセンター長 ペンシルベニア州立大学ハーシーメディカルセンター

はじめに

本書は、ALS患者、その介護者、その他の家族のためのALSについての本です。ALSは想像を絶する難病です。研究者はALSの原因も予防法もわかっておらず、有効な治療法もなく、病気は進行していく。患者さんだけでなく、介護をする人やその家族にも、人生を変えるほどの影響を与えます。

私は神経内科医としてのキャリアをスタートさせた当初からALSの患者さんと接し、過去30年にわたり、臨床と研究の両面でALSに重点を置いてきました。ミシガン大学でALSの専門クリニックを開設し、その後ユタ大学でも2つ目のクリニックを開設しました。私は、ALSの診断に新しい技術を用いる研究活動に参加し、特にALS患者のQOLに関わる問題に関心を持っています。また、ALSに関する多くの臨床薬物試験にも参加し、この急速に進行する病気をより深く理解し、いつの日か予防や進行の速度を遅らせることができるようになることを望んでいます。ALSの診断を下すたびに、また確定診断を下すたびに、そして診療を受けるたびに、私は患者さんや介護者の立場に立って考えてみることにしています。この努力は、患者さんや介護者が経験することの近似値しか提供できませんが、彼らの問題を理解し、彼らの質問に現実的な方法で答えるのに役立つことを願っています。本書は、私がALSにかかったら何を知りたいか、どのように治療されたいかを反映したものです。

患者、介護者、そしてその家族のニーズにさらに応えるため、私の妻でもある共著者に、この物語を伝えるための協力を依頼しました。私たちが出会ったのは、彼女の母親をALSで治療したときでした。彼女は介護者の立場から、患者さんのケアや患者さんの視点についてユニークな視点をもっています。その視点は、私の臨床経験に対する見方に新たな次元を加えてくれました。私たちのユニークな声が合わさることで、有益な指針になることを願っています。

マーク・B・ブロムバーグ、MD、PhD

謝辞

まず最初に、本書で私がその質問に答えようと努力した患者さんに感謝の意を表したいと思います。特に、ALS患者であるCreighton Riderと、彼の介護をしている妻のLisaには、原稿をレビューし、貴重な示唆を与えてくれたことに感謝したいと思います。また、看護師(Dallas Forshew、Barbara Miano、Bernadette Talon、Mary Jensen、Cassie Kuhn、Abby Smart)、栄養士(Kari Lane)、言語聴覚士(Michelle Taggart、Kiera Berggren、Pamela Mathy)、物理療法士(Nancy Ivy, Heather Hayes)、作業療法士(Kasey Mitchell, Ng)等多くの疑問への答えを導いてくれた、多職種の同僚にも謝意を示したいです、 Jenny Ng)、呼吸療法士(Natalie Bee、Aubrey Perman Isaacs)、遺伝カウンセラー(Karin Dent)、ソーシャルワーカー(Sandra Iaderosa、Kathy Day、Eva Tukuafu)、クリニック薬剤師(Oly Vardeny, Kristen Jefferies, Patricia Jerant, Sarah Dehoney)、呼吸器科医(Esterle Harris)、胃腸科医(John Fang)および車椅子シーティング専門医(Ron Whiting, Travis Carlson, Scott Ingraham)です。オックスフォード大学出版局の編集者であるCraig Pannerには、本書の執筆を依頼し、編集作業を手伝っていただいたことに感謝しています。

マーク・B・ブロムバーグ、MD、PhD、FAAN

本書への寄稿は、専門的な知識、経験、見解というよりも、むしろ個人的なものを反映しています。私は、母の病気の経過中、両親と非常に親しかったので、共著者としてこの本に介護者の視点を加えることができたことに感謝しています。私は、医学的な情報を患者や介護者の視点で補うように努めました。ALSとの付き合い方については、医師のアプローチよりも私のアプローチの方が実践的であることがほとんどでした。医学的な状況を念頭に置きつつも、私の関心は、医学的な問題よりも、むしろ感情的な問題や日々の困難に向けられることが多かったのです。患者さんやご家族にとって、前者の側面は、医学的なコンセンサスと同様に、さまざまな形で重要であると信じています。また、患者や家族の状況はそれぞれ異なり、終末期の治療や金銭的な問題に対する現実的な影響も、人それぞれで大きく異なることを認識しています。今回提供したエステートプランニングの情報に意見を寄せてくれた法律パートナーのジェニファー・デッカーに感謝します。

また、私の両親にも感謝したい。医学的な状況に陥ったとき、他人が介入して手助けすることを許すのは難しい場合もありますが、私の両親は手助けを歓迎してくれただけでなく、母の病気の経過中、恐怖、課題、フラストレーションを共有することを許してくれました。その時に得た洞察を共有することで、現在ALSと向き合っている患者さん、介護者、ご家族の方々のお役に立てればと思います。

ダイアン・バンクス・ブロンバーグ(JD)

第1章 はじめに

ALSの基本的な特徴とは?

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は神経変性疾患であり、主に筋肉の動きや筋力をコントロールする2種類のニューロン(神経細胞)、すなわち上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵されます。「上」と「下」は神経のつながりを意味し、上にある神経群が下にある別の神経群につながり、上肢と下肢には関係ありません(図1-1)。この神経細胞が変性して死に始めることを「神経変性」といいます。その結果、体や手足の動きが弱くなり、ますます困難になります。また、ALSの患者さんの中には、行動や思考に影響を与える別の神経細胞の変性が起こり、認知症になる方もいます。これらの神経細胞は、脳の前面(前頭葉)と側面(側頭葉)にあり、前頭側頭葉型認知症(FTLD)または前頭側頭型認知症(FTD)と呼ばれます(図1-1)。

図1-1 ALSで変性・死滅する神経細胞。左上図は右から見た脳の側面図、下図は上から見た脊髄の断面図です。上位運動ニューロンは、大脳皮質に位置します。軸索(信号を伝える繊維)を脳幹から脊髄の外側へ送っています(下図左側)。下位運動ニューロンは脊髄(と脳幹)にあり、軸索を筋肉に送っています(下図、左側)。上位運動ニューロンが死滅すると、外側脊髄路の軸索が変性します(破線、下図、右側)。下位運動ニューロンの死は、筋肉への軸索の変性と筋肉の縮小を引き起こします(下図右側、破線)。大脳皮質の前頭葉と側頭葉の神経細胞(左上図)も、ALS患者の50%で変性します。

ALSは成人の病気であり、発症は人生の6年目に最も多く、3~4年目までに発症することはまれです。男性の方が女性よりやや多きます(図1-2)、あらゆる民族の人が罹患します。診断は、神経系の疾患の診断と管理を専門とする医師である神経内科医によって行われ、確定診断されます。最適な治療は、集学的なALSクリニックで行われます。

図1-2 ALS患者における症状発現の年齢。棒グラフの高さは相対的な頻度を示します。この病気は、人生の6~7年目に発症のピークを迎え、女性よりも男性の方が多く発症することに注意します。

ALSやFTLDにおける上位運動ニューロンや下位運動ニューロンの変性・死滅の原因は不明です。環境因子、病状、生活習慣などは原因として特定されていません。しかし、ごく一部のALS患者さんには遺伝的要因があり、そのような方にはALSが子供に遺伝する可能性があります(4章参照)。

残念ながら、ALSの神経細胞の変性を止める薬や客観的に遅らせる薬は今のところありません。筋力低下は進行し、呼吸困難により死亡することがほとんどです。患者さんの50%は、発症から2~4年以内に死亡するといわれています。悪化が緩やかであるため、患者さんには選択する時間があり、困難な状況にもかかわらず、ALS患者さんの多くは良好なQOL(生活の質)を保っていると報告されています。

ALSの経過中、筋力低下により、唾液や食べ物を飲み込むことが困難になる、手や腕が弱くなるため日常生活動作が困難になる、脚の硬直や脱力により歩行困難になる、約50%の患者さんではFTLDにより行動や気分が変化するなどの症状や問題が生じる。ALSは、視力、聴力、心臓、肝臓、腎臓など体内の他の臓器には影響を与えません。動いたり、体勢を変えたりすることができないため、不快感が生じることがありますが、痛みを伴う病気ではありません。ありがたいことに、より快適に、より長生きできるような補助具が数多く用意されています。多くの医療機関では、言語聴覚士、作業療法士、理学療法士、呼吸療法士、管理栄養士など、さまざまな医療従事者が充実したサポートとケアを提供する、集学的なALS専門クリニックを設けています。また、ALSが進行すると介護者の負担が増えるため、多職種によるクリニックには、介護者を支援する看護師やソーシャルワーカーが配置されます。

このようなクリニックは、医療情報を提供するだけでなく、患者さんと介護者の双方にとって、患者さんの病状を把握し、質問できる場として予約を楽しみにしているのです。そのため、多くの患者さんや介護者は、診療の合間に生じた疑問点を書き留めておき、診療の際に確認することが有効です。すべての問題に対処できるようにするために、介護者や家族が患者さんの診察に毎回同行することは有用であり、診療中に介護者の質問やニーズに対応することも適切です。多くの地域には、患者さんと介護者が意見や懸念を交換し、有益な情報を得ることができるサポートグループがあります。

どのように始まるか患者さんの体験談

ALSの発症は、患者さんによって異なります。例えば、会話や手や脚の動きなど、1つの部位の動きに影響を与えます)そして、時間とともに体の他の部位に影響を与えるようになります。最初に現れる部位は異なりますが、神経学者は、時間の経過とともに上部および下部の運動ニューロンが失われるパターンを認識しています。ALSの診断に特化した検査はありませんが、臨床的な特徴は独特であり、自信を持って診断することができます。

患者さんによって脱力の始まりが異なるように、問題の認識も異なります。このような初期の違いは、次のような患者さんと介護者のエピソードに表れています。最初の3組の患者さんと介護者の話は仮定の話ですが、実際の体験に基づいており、ALSの幅広い症状をカバーするように作られています。4番目の患者さんの話は、共著者のお母さんの話です。これらの患者や介護者は、ALSの難題に対処するため、本書を通じて登場します。

最初の患者さんは、最初は言葉が出なかった。

こんにちは、私はベティで65歳になったばかりです。私は最初、教会で歌うのが難しいことに気づきました。風邪が流行っていたので、鼻水も咳も出ていないのに「風邪をひいた」と思ったのです。シャワーを浴びながら練習したのですが、声が割れてしまうのです。数ヵ月後、友人から「声が変わったから、風邪をひいたのか」と言われました。食事の時は、次の一口を食べる前に、飲み込むのをすっきりさせるために、もう一杯水を飲むようになりました。親友と電話で話しているときに、「お酒を飲んでいるのでは?

ベティの歌、会話、嚥下の問題は、複雑で相互作用的な一連の筋肉の動きを必要とするため、関連しているのです。

ベティの片割れ、ヘンリーです。彼女は教会の聖歌隊の歌姫で、いつも高音を響かせていました。それがだんだん変わってきて、恥ずかしくなって合唱団をやめてしまいました。彼女はその変化に落ち込み、教会に行くことに興味を示さなくなりました。私は彼女を引きずって教会に行くしかありませんでした。彼女はすぐに泣いてしまうので、私は彼女を慰めることができませんでした。診断が下りてから振り返ってみると、この1年の間に、無口で口数が少なく、イライラしやすいという性格の変化がありました。息子から「どうしたんだ」と電話がかかってきたのは、彼女が残した留守電が理解できなかったからです。娘が県外から訪ねてきて、半年ぶりの母の姿にショックを受けていました。娘から「怖い」と言われ、自分もそうなんだと思いました。そして、ベティが神経科医にALSと診断されるまで、私たちは5種類の医者を渡り歩きました。この間、ベティはますます内向的になり、物静かで、すぐにイライラするようになりました。神経科医は、このような変化はALSの一部である可能性があると説明しました。

次の患者は、手先の運動がうまくできない状態から始まりました。

私の名前はジョンで、58歳です。私はまず、仕事で服を着るときに襟のボタンを留めるのに問題がありました。特にタイトなシャツのせいかと思いましたが、毎回違うシャツを着ているにもかかわらず、ほとんど毎日同じ問題が発生しました。そして、車のエンジンをかけるための鍵が回しにくくなりました。冬の終わり頃だったので、手が冷たいのが原因かと思いました。すると、手の筋肉が攣ってしまい、もう片方の手で筋肉を伸ばさないといけなくなったのです。そんなことは今まで一度もなかった。ある晩、私は瓶の蓋をほぐそうとして、できなかったのです。妻が冗談でやってみようと言ったところ、何の苦労もなくできました。その後、私の手をよく見てみると、いくつかの筋肉が縮こまっていました。

機能の変化を病気の可能性に結びつけるのは、家族が最初かもしれません。

私はジョンの妻、キャロルです。ジョンは何でもできるタイプで、これまであまり助けを求めたことがありません。そんなジョンが、ボタン操作で助けを求めるようになったとき、私は少なからず驚きました。最初は、少し太ったのかなと思い、襟の大きなシャツを買ってあげました。しかし、それでもダメでした。瓶の蓋を開けられなくなったときは、本当に心配になりました。手の筋肉が縮んでいることを話し、医者に診てもらうことにしました。

3人目の患者さんは、歩行が困難でした。

私はスティーブンですが、転ぶようになりました。私は3年前、65歳で退職し、外で過ごす時間を増やしました。私は、広くて傾斜のある庭で仕事をするのが好きで、造園に誇りを持っています。芝刈り機の後ろは問題なかったのですが、傾斜のきついところは、芝刈り機につかまってバランスをとらないと、簡単に上り下りできないことに気づきました。妻からは「歩くのが遅くなりました」と言われ、友人からは「右膝を好んで使っているようですが、大丈夫なのか」と聞かれました。ある時、庭で転倒してしまい、木まで這って行って支えなければ起き上がれなくなったことがありました。その夜、妻と話したところ、妻もここ数カ月の間に変化があったことを認めました。また、ベッドで私の近くに寝ると、私の筋肉に小さな揺れを感じると言っていました。私もそれに気づきました。

医師が診察を受ける前から、その人のパートナーが問題の可能性を調べ始め、診断を疑っていることもあります。

スティーブンと私は大きな庭を持っていて、それが私たちのペットプロジェクトなのです。ああ、私は彼の妻、レイチェルです。シーズン中はほぼ毎日庭で作業するのが大好きで、彼はその庭を手の甲のように知っています。そんな彼が、庭仕事中につまずいたり転んだりするようになったとき、私たちはその理由がわかりませんでした。最初は時々だったのですが、だんだんと頻度が増えてきました。歩き方が硬くなり、ゆっくり歩くようになったので、老齢だと笑っていましたが、転んで起き上がれなくなったとき、私たちは明らかに老齢が原因とは思えませんでした。彼はまだ68歳でした。夜中に筋肉の痙攣を指摘したとき、私はコンピューターで検索して原因を探った。彼の痙攣と転倒はALSに当てはまる:何とも衝撃的でした!3人目にかかった医師がALSと診断したときも、驚きはありませんでした。しかし、それはほろ苦い成功でした。

4人目、そして最後の患者の問題は、最初は見過ごされていたのですが、一連の転倒によって無視できないものとなりました。

私はダイアンです。私の母、ロイスが78歳になったとき、彼女は電話での会話がとても難しくなりました。母は地方に住み、私は都会に住んでいたので、電話で話し、ボイスメッセージを頻繁に残しました。私の息子たちも、「あの人のボイスメッセージは理解できません」と言うようになりました。しかし、休暇中につまづいて転んだり、教会で転んだりしたため、私たちは心配になって医者に診てもらうことにしました。まずは内科を受診しました。医師の診察のほとんどが、母の歩行とバランスに焦点を当てたものだったので、私は驚きました。難しい病気ではなく、何か簡単な解決策や処置を期待していたのでしょう。その最初の医師は、私たちを神経内科医に送り、初診でALSと診断し、確認のためにALSを専門とする2番目の神経内科医に回しました。

この4人のALSの初期症状の患者さんの歴史から、ALSがどのように最初に現れるかを感じることができます。神経変性の部位の一つは、大脳皮質(大脳半球とも呼ばれる)のすぐ下にある脳幹に存在する脳の球状領域です。初期の神経学者にはチューリップの球根のように見えたので、この名前がついた。この領域への上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが、発声のための舌と唇、および嚥下のための筋肉を制御しています。したがって、この部位の変性により、患者の約3分の1が最初に発語や嚥下障害を起こすことになります。上記の最初の患者であるベティは、肘関節発症のALSでした。

もうひとつよく見られる部位は頸椎部です。この部位では、上位運動ニューロン線維が下方に走り、下位運動ニューロンがここから出て、手や腕の筋肉をコントロールします。また、ALS患者の3分の1は、2番目の患者であるジョンと同じように、上肢の発症を認めます。

さらに3分の1の患者さんは、脚のこわばりや脱力から始まることもあります。彼の場合、歩行時のこわばりは腰仙椎領域に到達する上位運動ニューロンの減少によるものであり、脚の筋力低下はこの領域の下位運動ニューロンの減少によるものでした。ロイスの筋力低下は、ベティと同様に肘関節の症状から始まり、その後まもなく腰仙椎領域へと進行しました。

診断がつけば、症状や患者の困難は解決されます。ALSの患者の多くは、微妙な形で行動にも影響を及ぼす。ベティは内向的になり、教会に行くなど、以前は大切にしていた活動にも興味を示さなくなりました。これは、脳の前頭部と側頭部にある神経細胞が失われたためと思われます(FTLD)。

これまで見てきたように、初めの頃の小さな問題は無視されることが多く、患者はそれを取るに足らないこととして受け流したり、言い訳を見つけたりすることがよくあります。しかし、時間が経ち、問題が大きくなるにつれ、無視できなくなる時期がやってきます。ALSと診断されるまでの期間は、進行の速さや受診した医師の経験にもよるが、平均して9~12カ月です。進行が速い場合は、進行が遅い場合よりも早く受診されるのが一般的です。最初の医師がALSの初期症状に気づかず、患者さんを別の医師に診せることもあります。医師は、患者さんに現れた問題を神経の圧迫によるものだと考え、外科医に診てもらうよう勧めるかもしれません。ALSの重症度を考えると、神経科医がセカンドオピニオンを勧めることもあり、診断が確定するまでに4~6人の医師に診てもらうことも実は少なくない。

本書の使い方

本書は、3つのセクションに分かれています。第2章から第6章では、患者さんやご家族の方々の基本的な疑問や悩みにお答えしています: ALSとはどんな病気なのか、どんな病型があるのでしょうか?どのように診断されるのでしょうか?原因について何がわかっているのでしょうか?誰がALSになるのか、そしてなぜ私なのでしょうか?自分の子供にも遺伝するのでしょうか?第7章から第13章では、ALSと診断された後の経過や症状への対処法について詳しく解説しています。第14章から第16章では、介護者の役割、終末期の問題、事前の計画について述べています。第17章では、研究について考察しています。最終章である第18章では、ALSの全体像を振り返ります。ベティ、ジョン、スティーブン、ロイス、彼らのパートナー、そして彼らの家族がALSとともに生きていく姿を、私たちはずっと追っていきます。

ALSは最も困難な病気であり、全体的には同じような形で患者に影響を与えますが、それでも患者はそれぞれ異なり、その家族の反応も異なります。患者、介護者、家族は同じような疑問を持つでしょうが、それぞれがユニークな疑問を持っているかもしれません。本書は、患者や介護者の経験や疑問を幅広くカバーすることを心がけています。読者は、ALSの概要を知るために本書にざっと目を通し、新たな問題や疑問が生じたときに以前の部分に戻ってみるとよいでしょう。読者は、この本を患者自身の医療専門家から得た情報と並行して使用する必要があります。治療を最適化するために、集学的なALSクリニックが設立されているので、患者さんはそのようなクリニックを探すことをお勧めします。

最後に、本書で紹介されている症状がすべて当てはまるALS患者はおらず、同じ経過をたどる患者もいないことを理解することが重要です。

ALSには特殊な用語や略語が存在します。お気づきのように、重要な用語は太字で表示されています。これらの用語は巻末の用語集で定義されています。

第2章 ALSの起源

なぜALSという名前なのでしょうか?

ALSは、「amyotrophic lateral sclerosis」の略です。フランス語のsclérose latérale amyotrophiqueが語源です。「筋萎縮」とは、脳幹や脊髄から筋肉に向かう神経である下位運動ニューロンが失われ、筋肉が萎縮、縮小している状態を示し、「側方」とは脊髄の側方を指し、「硬化」とは、脊髄の側方に繊維を送る上位運動ニューロンが失われ、瘢痕組織から硬くなることを指します(図1-1を参照)。ALSの特徴が初めて認識され、文章化されたのは1800年代半ばのことです。フランスの神経学者ジャン=マルタン・シャルコー(Jean-Martin Charcot)が、顕微鏡で上下の運動ニューロンが失われていることを観察し、この病気を説明する名前を付けました。

ALSは運動ニューロン疾患と違うのでしょうか?

運動ニューロン疾患(MND)とは、運動ニューロンに関するすべての疾患を指す言葉です。ALSのほか、原発性側索硬化症(PLS)、進行性筋萎縮症(PMA)、進行性球麻痺(PBP)などが含まれます。これらの疾患は、程度は異なるものの、上部および下部の運動ニューロンの喪失を特徴とするため、ひとまとめにされています: PLSとPBPでは上位運動ニューロンのみが、PMAでは下位運動ニューロンのみが失われますが、ALSでは程度の差こそあれ、上部と下部の運動ニューロンの両方が失われます(図2-1)。患者さんは、PLSまたはPBP(上位運動ニューロンの喪失)またはPMA(下位運動ニューロンの喪失)で始まりますが、ほとんどすべての患者さんが数ヶ月かけてALS(上部および下位運動ニューロンの喪失)へと進行します。英国ではMNDという用語はALSと同じ意味で使われています。

図2-1 ALS患者における上位運動ニューロン(UMN)および下位運動ニューロン(LMN)の喪失のスペクトル。原発性側索硬化症(PLS)は、UMNのみの欠損を持つ患者を示します。aLS、ALS、Alsは、上位運動ニューロンおよび下位運動ニューロンの相対的な減少量が異なる患者を示します。

多くの患者さんが、診断前にALSという言葉を聞いたことがなかった、またはALSについてよく知らなかったと報告しています。

ALSは新しい病気か古い病気か?

ALSは1800年代に報告されており、それ以前から存在した病気であるため、新しい病気ではありません。また、家族性ALSと呼ばれる遺伝性のALSが稀に存在し、遺伝子の変異が家系に受け継がれていることから、このことも分かっています。遺伝子の中には、何年前に遺伝したのか、何年前に遺伝したのかということを計算できるものがあります。ALSの遺伝子変異の中には、創始者効果、つまり「アダムとイブ」のような現象が見られるものがあります。つまり、ある人が自然発生的に遺伝子変異を起こし、それが子孫に受け継がれ、その子孫がまた遺伝子変異を起こし……と、何世代にもわたって受け継がれていく。その世代数を計算すると、ALSの遺伝子変異の中には、最初に発症した人が6,000年以上前にさかのぼるものもあるようです。散発性ALS(家族に発症者がいないALS)については、同様の計算ができませんが、こちらも非常に古くから存在していた可能性が高いです。

ALSはどのくらい一般的か?

ALSはまれな病気と考えられています。米国疾病管理予防センター(CDC)は、1年間に米国で発症した人が20万人未満である場合を希少疾病と定義しており、米国におけるALSの推定有病率は年間約35,000人です。また、発症率は10万分の2であり、10万人に2人の割合でALSが発症していることになります。このデータを別の見方をすると、ALSの生涯発症リスクは、男性で約350分の1、女性で450分の1ということになります。米国では、90分に1人の割合でALSと診断されています。fALSの場合、そのリスクはもっと高くなります(第4章参照)。

ルー・ゲーリッグとは何者か?

米国では、ALSは一般にルー・ゲーリッグ病として知られています。ルー・ゲーリッグはニューヨーク・ヤンキースの野球選手で、その万能ぶりと2130試合連続出場の記録から「鉄馬」とも呼ばれた。彼が初めて疲労に気づいたのは、1938年のシーズン中盤、35歳の時でした。1939年に入ってからも成績が振るわず、その年の春にはALSの診断を受けました。この年、彼は野球界を引退し、1939年7月4日、ヤンキースタジアムで有名なお別れのスピーチをした(図2-2)。その中で、「ファンの皆さん、この2週間、私がひどい目にあったことを読んできたでしょう。しかし、今日、私は自分がこの地球上で最も幸運な男だと考えています。” 彼は1941年に亡くなりました。

図2-2 1939年7月4日、ヤンキースタジアムで行われたルー・ゲーリッグの告別式でのスピーチ。ロスは手足が不自由なため、口にくわえた筆でこの絵を描いています。筋ジストロフィー協会アートコレクションより、許可を得て掲載。

ALSになった人は?

ALSは、世界中のあらゆる階層の人々、あらゆる民族の人々に影響を及ぼしています。国際的に知られているALS患者を表2-1に示します。ホーキング博士はまだ生きているため、このリストには含まれていません。よくある質問は、なぜ彼はALSでこれほど長生きできたのか、というものです。ホーキング博士の医療記録は非公開ですが、インターネットから彼の病状に関する情報を入手することができ、彼の病気の経過に関する質問に答えることができます。この原稿を書いている時点で、ホーキング博士は74歳です。20歳頃から歩行が困難になり、21歳の時にALSの診断を受けたと述べています。言語や手足の動きが悪くなり、この30年間、コミュニケーションはコンピューターによる補助に頼り、24時間介護が必要な状態でした。診断から50年以上生きてきましたが、1985年に呼吸不全になり、過去30年間は人工呼吸器に依存しています。彼のALSの自然経過は、人工呼吸がなければ約20年でした。

表2-1 国際的に有名なALS患者さん
  • ルー・ゲーリッグ野球選手
  • ジム・「キャットフィッシュ」・ハンター 野球選手
  • ブルース・エドワーズプロゴルフキャディ
  • ヘンリー・ウォレス第33代アメリカ合衆国副大統領
  • マックスウェル・テイラー アメリカ陸軍大将
  • ジェイコブ・ジャビッツ米国上院議員(ニューヨーク州)
  • マオ・ゼドン中華人民共和国指導者
  • ジョン・ストーン作家、セサミストリートのプロデューサー
  • ドミトリー・ショスタコーヴィチ:作曲家
  • ハディ・レッドベター(リード・ベリー):作曲家ミュージシャン
  • チャールズ・ミンガスジャズピアニスト
  • デヴィッド・ニーヴン俳優
  • レイン・スミス俳優
  • デニス・デイテレビパーソナリティ
  • モリー・シュワルツ教育者(『モリーと過ごす火曜日』の題材となった人物)

第3章 ALSの診断

ALSは特殊な病気であり、一つの検査で「はい・いいえ」とはっきり診断がつくことはありません。その代わりに、ALSの診断は、問題が始まった経緯や進行のパターン、神経学的検査、そしていくつかの有益な臨床検査に基づく臨床診断となります。この章では、患者さんとご家族が臨床診断のプロセスを理解するのに役立つと思います。ALSに特有の臨床的特徴は3つある:

  • 上位運動ニューロン変性の証拠
  • 下位運動ニューロン変性の証拠
  • 部位内および体の他の部位への進行の証拠

神経科医は何を調べるのでしょうか?

神経科医は病歴を聴取し、神経学的検査を行い、臨床検査を指示することもあります。最も重要なのは、患者さんの症状の履歴です。症状とは、患者さんが経験した、あるいは現在経験している問題で、患者さんが医師の診察を受けるきっかけとなるものです。病歴聴取の際、神経内科医は上記の3つの特徴を示す証拠を聞き出します。神経学的検査では、神経内科医は、上部および下位運動ニューロンの喪失を確認する徴候を探します。兆候とは、筋機能と筋力のテスト、患者の歩行観察、腱反射のテストから観察される異常のことです。腱反射とは、神経内科医が反射ハンマーで付着した腱を叩くと、筋肉がピクッと動くことです。下位運動ニューロンの喪失を確認するために臨床検査が行われますが、上位運動ニューロンの喪失を確認するための臨床検査は存在しません。その他の検査が指示されることがあり、以下に説明します。

ALSの症状や徴候はどのようなものですか?

ALSの症状や徴候は、上位運動ニューロンや下位運動ニューロンの喪失の程度や、体のどの部位が侵されているかによって、その都度異なります。表3-1は、上位運動ニューロンの喪失と下位運動ニューロンの喪失のどちらに起因するかに基づいて、患者が経験する困難をリストアップしたものですが、上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの喪失の組み合わせによって症状が生じることがあることを理解することは重要です。

表3-1 上位運動ニューロン喪失と下位運動ニューロン喪失を裏付ける、患者が訴える症状と神経科医が診断検査で見つける徴候

上位運動ニューロン喪失部 下位運動ニューロン喪失部 症状徴候徴候徴候徴候

球状部位球状部位

  • 滑舌が悪い
  • 痙性言語
  • 筋収縮
  • 筋萎縮
  • 飲み込みにくい
  • 飲酒時の喉の詰まり
  • 筋力低下
  • 検査時の筋力低下

腕や脚の動き腕や脚の動き

  • 動作が遅い
  • 筋力の発達が遅い
  • 筋のひきつり
  • 筋収縮
  • 不安定な歩行
  • 痙性歩行
  • 筋肉のけいれん
  • 筋力検査時のけいれん
  • 腱反射のビクビク感
  • 筋電図検査での特徴的な所見

口唇障害

言葉が不明瞭になる、あるいは言葉を作るのに苦労する、といった症状を示します。この問題は、上位運動ニューロンの喪失による痙性発声で起こります。また、食べ物を飲み込むのに何度も飲み込む必要があったり、液体を飲み込むのがより困難になるなど、嚥下障害も早期に認められますが、これも上位運動ニューロンの喪失に起因します。また、下位運動ニューロンの喪失により、頬と歯の間の食物を取り除くために舌を効果的に使うことが困難になることもあります。

検査では、神経科医が言葉の不明瞭さを確認します。舌の萎縮(筋肉の収縮)を伴う弱い舌は、下位運動ニューロンの喪失による不明瞭さをサポートし、舌の萎縮がない場合は、上位運動ニューロンの喪失による不明瞭さをサポートするため、発話が不明瞭な場合は、舌の検査が有益です。発話が不明瞭な場合、上部および下位運動ニューロンの喪失の両方の要素が存在する可能性があります。

上肢の障害

手や腕の筋肉の衰えを訴えることがありますが、これは下位運動ニューロンの喪失に起因することが多いようです。筋収縮と呼ばれる筋肉の短い痙攣が患者さんや患者さんのパートナーによって指摘されることがあり、また、筋肉のけいれんの増加や異常な筋肉のけいれんを訴えることもあります。さらに、患者さんは腕の動きが鈍く、指が器用に動かなくなることがありますが、これらは両方とも上位運動ニューロンの喪失を裏付ける症状です。

神経科医は、筋力低下と筋萎縮の徴候を調べます。手の特定の筋肉は、他の筋肉よりもよく侵されますが、患者さんはそのような侵されていることに気づいていないかもしれません。親指側の手の筋肉に向かう下部運動神経は、小指側の筋肉よりも先に侵され、これはスプリットハンド症候群と呼ばれます。このような萎縮と脱力のパターンはALSに特有のもので、神経内科医が注目する徴候のひとつです。また、患者さんが自覚していない筋膜の観察も重要で、これは下位運動ニューロンの喪失を表しています。上肢に影響を及ぼす上位運動ニューロン喪失の臨床徴候は、肘を曲げたときの腕の硬直(痙性)と腱反射の亢進です。

下肢の障害

歩行困難は、患者さんがしばしば受診される下肢の症状です。最も一般的な症状は、バランス感覚の低下と、つまずいた後にバランスを取り戻すことができないことによる「転びやすさ」です。これは、上位運動ニューロンの喪失による脚の硬直(痙性)を示唆しています。フットドロップ(足首の脱力により足を引きずる)は、しばしばつまずきの原因となり、下位運動ニューロンの喪失を示唆します。大腿部の筋力低下により椅子から立ち上がるのが困難で、歩くと膝から足が抜けてしまうのも、下位運動ニューロン低下の症状です。また、脚に筋収縮や痙攣が起こることもあります。

神経内科医が下肢で確認する下位運動ニューロン喪失の臨床症状は、筋萎縮と筋力低下です。上位運動ニューロンの徴候は、硬直した歩行や痙性歩行、腱反射の亢進です。

症状の進行

神経内科医は、患者が初めて障害を指摘したときから診療を受けるまでの経過を尋ねます。ALSは局所的に発症します。つまり、体の一部分や部位の脱力や動作の困難から始まります。衰弱や障害は、最初の部位で重症度が増し、その後、体の他の部位に移っていきます。ほとんどの場合、腕や脚の衰えは非対称的(片側)に始まり、その後反対側へ移動します。例えば、左手には異常がないのに右手に力が入らなくなり、時間が経つと左手にも同じような力が入らなくなります。足の筋肉も同じような経過をたどります。しかし、腕から脚へ、あるいはその逆で、反対側の手足が弱くなることもあります。言葉が出にくくなったら、次は腕や脚に影響が出ります。このようなパターンで進行する病気は、他にはほとんどありません。

ALSに特徴的な2つの症状、仮性球脊髄炎とFTLDの要素も、ALSの診断を確実なものにするのに役立つ。この2つの症状については、第6章で詳しく説明します。

第1章で紹介した3人の患者さんの話に戻ると、ベティは、歌に影響を及ぼす上位運動ニューロンの喪失から始まり、その困難は会話、そして嚥下へと進行しました。その後、ALSと診断される前に、下位運動ニューロンの低下により手の筋肉の衰えが生じました。人付き合いから遠ざかっていることから、FTLDの特徴も持っていることがわかりました。Stephenは、上位運動ニューロンの喪失により、歩行が硬くなり(痙性)、頻繁に転倒するようになりました。その後すぐに、下位運動ニューロンの喪失により、脚の筋肉と手の筋肉の萎縮と脱力が出現しました。ジョンは、最初に下位運動ニューロンの喪失による手と腕の筋肉の萎縮と脱力を指摘し、診察の結果、上位運動ニューロンの喪失の証拠もありました。

最も重要な検査は何ですか?

ALSの診断を確定できる検査項目はありませんが、診断に役立つ最も重要な検査は、神経伝導検査と針筋電図検査からなる電気診断学的検査です。これらの検査は、神経内科医の診察室にある筋電図検査室や医療センターの検査室で行われます。神経伝導検査は、感覚神経や運動神経からの反応を記録するもので、神経や筋肉に電極を貼り付けて行います(心電図[ECGまたはEKG]記録中に心臓のリズムを記録するために胸に貼り付ける電極と同様)。神経を覆う皮膚に短時間の電気ショックを与えることで、神経を活性化させるのです。神経伝導検査は、運動神経(感覚神経ではありません)のみが関与していることを確認し、ALSのように見える他の疾患を除外することができます。

針筋電図検査は、下位運動ニューロンの喪失によってどの筋肉が影響を受けているかを判断するための最も感度の高い検査です。EMG検査は、神経科医が小さな針状の電極をさまざまな筋肉に挿入し、患者が筋肉を軽く動かす(収縮させます)ときに筋肉で発生する電気的活動を記録することによって行われます。この信号を分析し、下位運動ニューロンの喪失による変化を探します。EMGは、筋肉が臨床的に萎縮して弱くなる前に、筋肉の神経が早期に失われることを示すことができます。筋肉が弱くなるのは、筋肉に向かう下部運動神経の50%以上が変性し、死滅した後です。前半の神経が変性しても、残りの神経で補うことができます。残りの神経が少なすぎて補えなくなったときに初めて筋肉が弱くなるのです。しかし、筋電図検査は、その代償の過程を検出することができるので、最初に弱くなった部位から他の部位へと進行していることを示すことができます。このように、下位運動ニューロンの減少がびまん性に分布していることを示すことが、ALSの特徴です。

El Escorialの診断基準とは?

ALSの診断を行う神経内科医は、エル・エスコリアル基準について言及することがあります。この基準は、世界神経学連合がALSの診断を正式に行うために作成したものです。(エル・エスコリアルは会議が開催されたスペインの都市です)ALSの診断レベルは、その時点での上部および下位運動ニューロン徴候の分布を示す「確定」、「可能性」、「可能性」です。これらのラベルは、ALSの薬物試験に参加する患者さんのグループを一定にするために使用されます。また、エル・エスコリアルの基準は、診断を確定するためのガイドラインとして臨床で使用されています。レベルは一般的に診断時に決定され、衰弱が進むにつれて、患者さんはあるカテゴリーから別のカテゴリーへと移動することがあります。この分類は、診断に対する疑念の度合いを示すものではないことを理解することが重要です。

ルールアウト検査とは?

医師によっては、他の診断を除外するために多くの検査を行い、それらの検査結果がすべて正常であった場合、ALSであると結論づけることがあります。慎重に病歴や神経学的検査を行い、慎重に神経学的検査を行えば、ALSに似た病気は基本的にありません。すべての検査が行われたということは、一見安心できるように思えますが、実際には別の診断が下されるのではないかという誤った希望を抱かせることになります。さらに、偽陽性(ALSとは異なる診断とは無関係であることが判明した異常値を示す検査結果)が生じることもあり、これもまた誤った希望を抱かせる。最後に、検査は不快であり(時には痛みを伴うこともあります)、費用もかかります。

以下は神経科医が行う検査ですが、これらの検査の異常値だけで、ALSと異なる診断を下すことは研究によって支持されていません:

  • 全血球計算(CBC)
  • 電解質(ナトリウム、カリウム、塩化物)
  • クレアチンキナーゼ(CKまたはCPK)
  • 自己免疫疾患に関連する抗体(抗核抗原[ANA]、リウマトイド因子[RF])
  • 血清蛋白(モノクローナル蛋白)上昇
  • 末梢神経障害に関連する抗体(抗GM1ガングリオシド)
  • 血中または尿中の重金属(鉛、水銀、砒素、タリウム)の検出
  • 腰椎穿刺と髄液の分析
  • 筋生検
  • 脳、頸椎、胸椎、腰仙椎の磁気共鳴画像(MRI)検査

最終的には、診断を下す神経科医が、その診断が正しいと確信できるかどうかにかかっています。

なぜ診断に時間がかかるのでしょうか?

ALSの診断にかかる時間は、患者さんによってさまざまです。その要因のひとつは、症状が現れてから医師の診断を仰ぐまでの時間です。早くから医療機関を受診する患者さんもいれば、自力で治るかもしれないと待つ患者さんもいます。衰弱の進行が遅い場合は待つ人が多く、進行が早い場合は待つ人は少ないかもしれません。また、最初に受診した医師がALSを疑っていたのか、それとも他の原因を探る専門医に紹介したのかも、診断のタイミングを左右する要因です。プライマリーケア医が、言語や嚥下障害のある患者さんを耳鼻咽喉科の専門医に紹介したり、手や足の機能に障害のある患者さんを脊椎の問題を調べる整形外科医に紹介したりすることは珍しくありません。整形外科医が手術を勧めて、その難点を解決することを期待して手術を行うこともあります。また、神経科医に相談する前に、患者が3,4人の医師に相談することもあります。最後に、神経科医が別の神経科医によるセカンドオピニオンを提案したり、患者さんが希望したりすることもあります。ALSと診断されるまでには、最初の症状が現れてから平均9~12カ月、3~6人の医師が必要であると言われています。

プライマリーケア医がALS患者を診察するのは、キャリアにおいて1人か2人と推定されるため、さまざまな初期症状について必ずしも熟知しているとは言えません。診断までの時間を短縮するために、プライマリーケア医が患者の病歴や診察における「レッドフラッグ」に注意するよう教育する取り組みが行われています。また、エル・エスコリアルの基準は、患者さんをより早く診断できるように基準を洗練させるための取り組みです。しかし、これらの努力は、患者さんが医療機関を受診するまでの時間を短縮するものではありません。

私は本当にALSなのでしょうか?ALSに似た病気は?

ALSを疑って診察を受けようとする人は皆、自分がALSではなく、ALSに似た病気でありながら治療が可能であることを望んでいます。ALSは特殊な病気ですが、診断の過程で他の病気も考慮されることがよくあります。

伝導ブロックを伴う多巣性運動ニューロパチー

伝導ブロックを伴う多巣性運動神経障害(MMN)は、運動神経を侵す非常にまれな神経障害で、治療することで筋力の改善につながります。これは、神経インパルスの局所伝導ブロックという特別な特徴を伴います。神経インパルスが遮断されると、筋肉に意図したメッセージが伝わらず、筋力が低下しているように見えるのです。ALSではなく、MMNと診断される可能性があるMMNの特徴として、MMNは1本ずつの神経に影響を与えるため、非対称のパターンを持つことが挙げられます。また、筋肉は萎縮し、筋収縮を認めることもあります。神経伝導検査では伝導ブロックが認められるが、実際にはブロックがないにもかかわらず、過剰に解釈されることがしばしばある。

MMNはALSとは全く異なる臨床的特徴を持つ。上位運動ニューロンの変性はなく、腱反射は正常であり、病的なものではありません。また、罹患する筋肉もALSとは異なる傾向があります。MMNは段階的に進行し、ALSに比べ進行が遅い(何年もかかる)。さらに、仮性球麻痺やFTLDはありません。ALS患者の多くがMMNの可能性があるとして治療を受けていますが、筋力は改善されていません。

封入体筋炎

封入体筋炎(IBM)は、原発性筋疾患です。ALSとの臨床的類似点として、50歳以上で始まる筋力低下、非対称な筋萎縮と筋力低下、時折起こる筋けいれんや筋収縮があります。しかし、筋力低下や筋萎縮の分布はALSとは異なります: IBMでは、握力を司る前腕の筋肉と、椅子から立ち上がり、歩行中に転ばないようにするための大腿部の筋肉に特異的な影響を及ぼします。進行は非常にゆっくりで、何年もかけて進行します。また、反射は正常であり、仮性球麻痺やFTLDは認められません。

ケネディ病(Kennedy Disease)

ケネディ病は、脊髄性球状筋萎縮症としても知られ、運動ニューロン疾患の非常にまれな遺伝形式であり、X連鎖性であるため男性のみに発症します(遺伝子の伝達に関する情報は第4章を参照)。下位運動ニューロンが失われますが、上位運動ニューロンは失われず、また感覚ニューロンも失われます。そのため、患者は会話や嚥下が困難になり、左右対称に脱力し、腕や脚にしびれやしびれを感じるようになります。腱反射はありません。興味深いことに、脊髄性球状筋萎縮症の男性の多くは、乳房組織が肥大しています。運動ニューロン疾患の中でも非常にゆっくりと進行する疾患であり、ALSと言われた男性患者が、予想以上に長生きした後に、実はケネディ病であったことが判明することもあります。ケネディ病の確定診断には、遺伝子検査が可能です。

頚椎症性脊髄症(けいついしょうせいずいせいずいしょう)

頚椎症性脊髄症は、骨の肥大と椎間板の変性により、首(頚椎)に生じる変化を指す名称です。骨格の変化により脊柱管が狭くなって脊髄が圧迫され(脊髄症)、ALSの上位運動ニューロン徴候に類似した結果が得られると考えられており、脊椎から離れる際に運動根が圧迫され、ALSの下位運動ニューロン徴候に類似した結果が得られると考えられています。

頚椎症性脊髄症の病変のパターンは、ALSのそれとは異なります。まず、頚椎症性脊髄症では、上位運動ニューロンの徴候が脊髄から現れ、ALSでよく見られる球麻痺(言語・嚥下障害)、偽球麻痺、FTLDのいずれも除外されます。第二に、腕や手の脱力のパターンがALSとは異なることです。通常、首から腕にかけての顕著な痛みがあり、両腕が痛むことは稀です。第三に、頚椎の障害では、(ALSでみられる)脚の脱力や筋電図変化を説明することはできません。高齢の患者さんでは、頚椎症性脊髄症とALSの両方を併発することがあります。そのような患者さんの多くは、より強くなることを期待して頚椎の手術を受けていますが、手術によってALSが改善したり進行が遅くなったりすることはほとんどありません。

腰仙部脊椎症性神経根症(Lumbosacral Spondylitic Radiculopathy)

腰仙部でも首と同様に骨の変化や椎間板の変性による病態が起こり、脚に向かう神経を圧迫することがあります。しかし、脊髄の末端が背中側にあるため、腰仙部脊椎症性神経根症では、下部脊椎の骨病変による上位運動ニューロンの徴候は認められません。頸部病変と同様に、脚を襲う顕著な痛み(坐骨神経痛)が通常存在します。さらに、腰仙椎の病態では、腕の脱力感や筋電図変化(ALSで起こります)を説明することはできません。頚椎症と同様に、高齢の患者さんでは両方の疾患を併発していることがありますが、腰椎の手術でALSによる脚の脱力が改善されることはありません。

ライム病(Lyme Disease)

ライム病は、細菌を媒介する昆虫であるマダニに咬まれることにより感染する細菌感染症です。感染したマダニは国内の限られた地域に生息しており(「ライム病」という名称はコネチカット州の町に由来します)、ライム病は神経障害を含む多くの症状を引き起こす可能性があります。しかし、進行に伴う上部および下位運動ニューロン喪失の臨床像は、そのうちの一つではありません。ライム病は時に血液検査によって診断されることがありますが、この検査は細菌への曝露を記録するものであり、現在の感染が疑われるものではありません。典型的な症状が現れたら、抗生物質による治療が適切であり、体内の感染を除去することができます。慢性ライム病」という概念があり、治療期間が長くなることがありますが、ライム病ではなくALSであれば、そのような長期間の治療が患者さんの回復につながるわけではありません。

手根管症候群(Carpal Tunnel Syndrome)

手根管症候群は、手首を通る正中神経が圧迫されることで起こります。最も一般的な症状は指(親指から薬指の一部まで)の痺れやしびれですが、患者さんによっては指の脱力を痺れと解釈する場合もあります。患者さんは改善を期待して手根管開放術を受けることがありますが、ALSの場合、患部の神経が手首ではなく脊髄にあるため、成功することはありません。

肘の尺骨神経障害(しゃっこつしんけいしょうがい)

尺骨神経は肘を横切り、手のいくつかの筋肉(特に親指と第2指の間の網目状の筋肉)を活性化しますが、ALSの初期には一般的に弱く、萎縮しています。肘の手術によって尺骨神経障害の原因となる神経の圧迫が軽減されることもありますが、ALSでは神経が脊髄にあり、肘にはないため、そのような手術は成功しません。

セカンドオピニオンを受けるべきでしょうか?

ALSと診断されるまでに、多くの患者さんが何人かの医師に診てもらっています。神経内科医が診断を下す前に最後に受診した医師が、その診断を強く疑っていることが多く、神経内科医の確認は、別の意見として捉えることができます。しかし、最も重要なのは、患者さんやご家族がその診断に確信を持てるかどうかということです。診断を下すのは神経内科医が最も知識が豊富です。もし、他の神経科医にセカンドオピニオンを求めることが患者や家族の安心につながるのであれば、セカンドオピニオンの神経科医は、主要な医療センターのALSクリニックの神経科医など、ALSに関する経験が豊富な医師が望ましい。

診断はどのように下され、どのように受け取られたのでしょうか?

ALSの診断を下したいと思う医師はいないし、診断を受けたくないと思う患者もいません。ALSの神経科医の間では、ALSの診断を直接会って、穏やかな態度で、病気の説明や質問に答える時間を設け、患者や家族が確認できるような資料を提供する努力が続けられています。経験豊富な神経科医が初めて診断について言及したり、診断を与えましたりするわけではないので、患者さんがどう受け取られるかを十分に考慮して診断が下されたとは限りません。残念ながら、このようなことは、患者さんやご家族に永続的な否定的な印象を残すことになります。

時には、患者さんやご家族が、このような難しい病気の診断を受けたことに深く動揺し、どのように診断が下されたとしても、神経科医に対して怒りを覚えることがあります。このような感情は、セカンドオピニオンや時間の経過によって対処できるかもしれません。神経科医との共同作業の妨げになることもあり、その場合は、家族内やALSクリニックのソーシャルワーカーと話し合うことが有効です。

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第18章 おわりに

神経内科医の視点

ALSほど、患者、介護者、家族にとって困難な病気はないでしょう。生があれば死があります。私たちは幼い頃からこのことを知っており、家族や友人の死、身近な人の死を報道するメディアから、自然の成り行きを思い知らされます。まだ診断されていない病気で死ぬか、突然死ぬか、あるいは他の方法で死ぬか、時折考えることがあります。ALSは、関係者全員にとって、進行と死に方がある程度わかっているという点でユニークです。ある意味では、家族や友人と終末期を迎えるための計画を立てられるという利点もあります。

ALSは成人の病気であり、ALSによる死亡年齢の分布は、あらゆる原因による全人口の死亡年齢よりも8~10歳ほど早くなっています。これは悲しい数字ですが、ALSの患者さんには、この間隔を縮めるために多くの研究室や努力がなされていることを確信していただく必要があります。最も一般的な死因は、心臓病とがんです。心臓病は、身体活動を制限する慢性疾患であったり、突然死を引き起こすこともあります。がんは治療と寛解を繰り返しますが、寛解が続くのか、それとも治療できないまま再発するのか、不安とジェットコースターのような不確実性を伴います。

昔は、高齢になった家族が家族と一緒に生活し、その死も家族の生活の一部でした。しかし、現代では、家族がばらばらになり、仕事も忙しくなり、死に至る過程も無機質になってしまいました。米国のALS患者の大半は、自宅での死を希望し、それを実現しています。ALSはゆっくりとした経過をたどるため、少なくとも部分的にはより自然な経過に戻ることができます。

ALSの課題は大きいです。患者や家族にとっては、感情的で進行性の死への道筋があります。患者さんにとっては、この道筋に霊的な要素があるかもしれません。関係者全員にとって、日常生活の管理という物理的な課題があり、それは技術革新や機器によって部分的にしか緩和されないものです。このような課題に勝るのが、介護者や家族が生来持っています「助けたい」という気持ちであり、患者にとっては優先順位を変えるプロセス(レスポンスシフト)です。

介護者の負担は時間とともに増加し、24時間365日、数ヶ月から数年にわたる仕事になることもしばしばです。介護者は目に見える笑顔を保っていても、水面下では非常に強い感情を抱いている可能性が高い。患者の死後、介護者はALSから急速に、そして徹底的に離れていくことが観察されています。これは理解できることですが、ALSコミュニティは死別のための特別なサポートを提供すべきです。多くのALSクリニックは、死去を認めるカードを送っています。電話をかけるところもありますが、その電話はたいてい死後すぐで、介護者にとって最も都合の悪い時にかかってくる。これは、ユダヤ教の伝統です「ヤルツェイト(命日に愛する人の死を悼み、その人のことを思い出します)」をアレンジしたものです。

ALSの研究者や神経内科医の間では、ALSの原因がまだわかっておらず、その進行を遅らせる有効な薬もないことに不満があるようです。第4章で述べたALSの原因に関する提案はまだ仮説に過ぎませんが、解明されていないからこそ、過去25年間に125を超える臨床薬物試験が行われてきたのです。残念ながら、これらの臨床試験は(リルゾールを除いて)失敗に終わっていますが、それでも生存率を上げるための努力がなされていることは事実です。

私は神経内科医として、過去30年間、多くの患者さんにALSの診断を下し、診療に携わってきましたが、患者さんが病気と上手に付き合っていることに感銘を受けました。診断の時点で、神経科医は患者さんやご家族が直面する経過や課題を予測することができます。しかし、ALSの神経内科医を対象にしたアンケートでは、患者さん、介護者、そして家族一人ひとりに合った最善の治療を提供することに全力を注いでいることが示されました。また、ALS神経内科医になることにやりがいを感じていることがわかりました。

介護者の視点

介護者にとってALSの最も困難な側面は、ALS患者が進行し、ほとんど身体的に介護者に依存するようになることです。ALSの患者さんは、最初は自分で何とかできる程度の衰えから始まり、介護者の大きな手助けがなければどうにもならない衰えに変化していきます。身体的な衰えが進むにつれて、介護する側の気持ちや覚悟も変わってきますが、介護する側の負担が大きくなれば、遠慮なく助けを求め、受け入れることが必要です。

このように、身体の衰えが着実に進行していくことが、ALSが他の末期疾患と異なる特徴の一つです。ALSの進行や死に方がある程度予測できることは、幸いなことです。この予測可能性は、関係者に様々な計画を立てる時間を与えてくれます。これとは対照的に、多くの人が癌の患者さんを知っていて、寛解の喜びを味わった後、すぐに癌の再発を知ることになります。がん患者さんは、ジェットコースターのような希望に満ちています。

しかし、ALSの患者さんであっても、感情的になって生活することができれば、周囲の人たちと楽しい時間を共有することができます。この病気による制限は主に身体的なものであり、精神的なものでも感情的なものでもないため、FTLDが顕著でない限り、これは人生の終わりまで当てはまります。患者さんは、愛する人や友人と充実した時間を過ごすことができ、自分のバケットリストにあるものをチェックしたり、疎遠になっていた人間関係を再構築したり修復したりすることができます。人生を味わい、この時間に感謝することで、喜びと満足感を得ることができます。また、現実的な面では、患者さんが死後に自分の所有物をどのように処分すべきかを真剣に考え、その決定を実行に移す時間があります。

また、家族や介護者は、お別れを言うだけでなく、患者さんがどれほど愛され、感謝されているかを伝える時間があります。大切な人を毎日看取るというシンプルな行為は、言葉よりもずっと大きな意味を持つのです。

用語集

  • 呼吸の補助的な筋肉: 肩を上げて胸郭を広げる筋肉で、吸気時に使う主働筋(横隔膜)に対して、ランニングやALSなどで息切れしたときに使われる筋肉です。
  • 凝集体: ALSでは、神経細胞内のタンパク質の塊で、細胞にとって毒になる可能性があります。
  • エアースタッキング: 肺活量を増やすための呼吸法で、肺を最大限に膨らませるために、小さな吸気を繰り返し重ねたり、重ねたりする。ブレススタッキングとも呼ばれる。
  • ALS Functional Rating Scale-Revised(ALSFRS-R): 患者の全体的な機能能力を臨床的に評価するもので、臨床やALS治療薬の研究において、病気の進行度を測る尺度としても使用されています。
  • アマルガム:歯科医が虫歯の部分を取り除いた後、歯を埋めるために使用するヤスリのこと。銀の詰め物とも呼ばれる。
  • 筋萎縮性: 筋肉に向かう下部運動神経が失われ、筋肉が萎縮、縮小すること。
  • 足関節装具(AFO):足首に装着する装具: 足首に装着する装具で、足を下肢に対して直角に保持し、歩行時につま先が引っかかるのを軽減します。
  • 抗コリン作用のある副作用: 自律神経系の神経伝達物質であるアセチルコリンの働きを阻害する特定の薬剤による副作用。
  • 無気肺(むけいそう): 肺の気嚢が閉鎖または崩壊して、ガス交換が減少すること。
  • 萎縮(いしゅく): 下位運動ニューロンの減少により、筋肉が収縮すること。
  • 自律神経系: 心拍数、血圧、消化器系、体温(発汗や血管の収縮など)を制御する神経系の一部分。
  • 自律: 患者が自分自身で医療上の意思決定を行う権利。
  • 常染色体優性遺伝: 異常な遺伝子(突然変異)が1つだけ存在すれば発症する遺伝パターン。
  • 常染色体劣性遺伝:異常な遺伝子(変異)が2つ存在することで発症する遺伝パターン。
  • バイレベル非侵襲的換気法(Bilevel Noninvasive Ventilation): 補助人工呼吸の一種で、患者が一人で吸入できる量よりも多くの空気を人工呼吸器が一回の呼吸で供給する方法 「バイレベル」とは、吸気用の高い圧力と呼気用の低い圧力の2つのレベルを使用することを指します。BiPAPは、バイレベル非侵襲的換気のための装置のブランド名です。
  • Body mass index(BMI): 体重と身長(身長)の両方を考慮した体の大きさを表す指標。
  • 骨髄幹細胞(Bone marrow stem cell): 骨髄から採取した幹細胞のうち、部分的に分化したもの。
  • ブレイン・コンピューター・インターフェース: 頭皮の電極で記録した脳波を利用して、コンピューター上のマーカーを操作し、言葉を綴ることができる装置。
  • 脳幹(Brainstem): 大脳半球と脊髄の間にある脳の部分。
  • ブレススタッキング: エアースタッキングを参照。
  • Bulbar region(バルバー領域): 脳幹の一部で、上位運動ニューロンが下位運動ニューロンを制御し、発声や嚥下のための筋肉を活性化させる部分。
  • 炭酸ガス: 血液中に蓄積され、肺で除去され、呼気とともに体外に排出されます。
  • カテーテル: 体内に挿入し、体液を体外に排出する細い管。
  • 中枢性疲労: 筋力低下や眠気とは比例しない疲労感。
  • 大脳皮質: 脳の主要な外側の部分。前頭葉や側頭葉などの葉に分かれています。大脳半球とも呼ばれる。
  • 頸椎部:頸部(けいぶ): 頸部(首)、骨のある脊椎(椎骨)、脊髄の一部。
  • キレーション: 有害物質を担体である薬剤と結合させ、体外に排出させること。
  • 染色体(Chromosomes): 細胞内の構造物で、DNAと遺伝暗号を含みます。
  • クラスター: 地理的に狭い地域に住んでいる、または住んでいたALSの発症率が高い人たちのグループ。
  • 伝導ブロック: 運動神経のインパルスが神経に沿った一点で遮断され、下部運動神経線維の変性なしに筋力が低下するまれな症状。
  • コフアシスト装置: 咳をする力を増強する機械的な装置。
  • 深部静脈血栓症(DVT): 脚や腕の深部にある静脈に血栓ができること。
  • 認知症: 精神的な処理の障害。
  • 横隔膜(Diaphragm): 呼吸に使われる主な筋肉。
  • 栄養士:栄養の必要性を評価し、適切な栄養を摂取するための方法を提案する医療従事者。
  • 構音障害(こうおんしょうがい): 構音障害:言葉をはっきり発音することが困難な状態。
  • 電気診断学的検査(Electrodiagnostic tests): 神経と筋肉の機能を測定する一連の検査(神経伝導検査と筋電図検査)で、両者を合わせて「筋電図検査」と呼ぶ。詳しくは神経伝導検査と筋電図検査を見てください。
  • 筋電図検査(EMG)検査: 筋肉に行われる検査で、筋肉に向かう下位運動ニューロンの数が減少しているかどうかを調べる。
  • エル・エスコリアル基準:ALSの臨床診断に役立つ一連の基準
  • 胚性幹細胞(Embryonic stem cell):胚性幹細胞: 受精卵が最初に分裂した後に得られる幹細胞。
  • 情緒不安定: 喜怒哀楽がなく、容易にコントロールできない大げさな笑いや泣き。仮性球技症とも呼ばれる。
  • 肺気腫(Emphysema): 肺組織が損傷している肺の病気。
  • 内視鏡検査: 臓器を観察するために、光ファイバー器具を体内に導入する処置。
  • 気管内チューブ: 口から挿入して気管まで伸ばし、換気をコントロールするためのチューブ。
  • 疫学(Epidemiology):疫学: 母集団を調査し、病気のパターン、原因、影響を研究・分析すること。
  • Equipoise (均衡): 薬物研究において、新薬が有効である可能性と無効である可能性、あるいは有害である可能性が同じくらいあると仮定し、それによって薬物とプラセボに同等のチャンスを与えることです。
  • エステート(Estate):個人の全資産: 個人のすべての資産。
  • 興奮毒性(Excitotoxicity): 神経細胞が過剰に興奮した結果、死んでしまうこと。
  • 伸筋スパズム(Extensor spasm): 痙性により、突然脚がまっすぐになる(場合によっては膝が曲がる)不随意的な反射活動。
  • アイゲイズ技術: コンピュータの画面を見る人の視線の方向を追跡して、文字を識別し、言葉を綴る装置。
  • 家族性ALS(fALS): 親から子へ受け継がれる遺伝子変異に起因すると考えられている遺伝性のALS。
  • 筋収縮: 短時間の自発的な筋肉の痙攣。ALSでは下位運動ニューロンの喪失と関連しています。
  • 蛍光透視法(Fluoroscopy): 動く体の構造をX線で観察すること。
  • フットドロップ: 足首の動きを制御する筋肉が弱くなり、足を引きずるようになる状態。
  • 強制生命維持能力(FVC): 横隔膜の筋力を測定する検査で、空気を吸い込んだり吐いたりする量を測定します。
  • 前頭葉(Frontal lobes): 大脳半球の前部にある脳の部分。
  • 前頭側頭型認知症(FTD): 前頭側頭葉型認知症の項を参照。
  • 前頭側頭葉型認知症(FTLD): 脳の前頭葉と側頭葉にある神経細胞の変性による認知症の一種。前頭側頭葉型認知症とも呼ばれる。
  • 胃りましょう(G-tube): 胃の中に入れるチューブで、飲み込むことなく栄養や水分を補給することができます。
  • 胃腸科医: 消化器内科(消化器系の疾患)の研修を受けた医師。胃腸科医は胃の栄養チューブを留置します。
  • 胃瘻:胃に直接栄養チューブを挿入する方法
  • 遺伝子:タンパク質を作るためのコードを含むDNAの断片。
  • 遺伝カウンセラー: 遺伝性疾患やその検査に関する説明やカウンセリングを行う医療従事者。
  • 遺伝的要因: 1つまたは複数の遺伝子変異によって引き起こされる、または寄与する可能性がある疾患。
  • グリア細胞: 神経系に存在する、神経細胞を支える細胞。
  • グルタミン酸: アミノ酸の一種で、上下の運動ニューロンを活性化する神経伝達物質として機能します。
  • ヘルスケアプロバイダー: 医療従事者:特定の医療分野で専門的な訓練を受けた医療従事者。
  • 遺伝性: 遺伝性:形質や病気のことで、子孫に引き継ぐことができます。
  • ホスピス(Hospice): ホスピス:病気の末期における医療ケア。
  • Immune system(免疫システム): 体内に侵入した細菌を認識し、破壊する複雑な防御システムで、死滅した細胞の後始末も行います。
  • 侵襲的人工呼吸: 患者の呼吸に必要なすべてを満たす呼吸器を使用すること。
  • Jチューブ: 胃ろうに似たチューブで、空腸(小腸の最初の部分)に留置されます。
  • 腹腔鏡検査(Laparoscopy): 光ファイバーを使って臓器を可視化し、手術を行う外科的処置。
  • 喉頭痙攣(こうとうけいれん): 声帯の締め付けによって喉頭の空気の通過が困難になり、短時間のうちに息切れを起こします。
  • 喉頭(こうとう): 声帯を含む喉の領域。声箱とも呼ばれる。
  • リビングウィル(Living Will):生前意思表示: 自分の意思を伝えることができない場合に、どのような医療行為を望むか、望まないかを記載した文書。
  • ロックイン(Locked-in): ALS患者が、意識はありますが、衰弱が激しいため、言葉や動作で意思を伝えることができない状態。
  • 下位運動ニューロン: 脳幹と脊髄にあり、筋肉に神経線維を送る神経細胞のグループ。
  • 腰仙椎領域: 骨盤と結合する腰の部分で、骨のある背骨(椎骨)と神経根を含みます。
  • リンパ系: 体液(リンパ)を取り込み、血液循環に運ぶ血管のネットワーク。
  • 磁気共鳴画像法(MRI):パルス磁場を用いて、脳や脊髄を画像化する技術。
  • 最大吸気力(MIF): 最大吸気圧を参照。
  • 最大吸気圧(MIP):最大吸気圧を参照: 横隔膜の筋力を調べる呼吸検査。最大吸気力ともいう。
  • 間葉系幹細胞(かんようけいかんさいぼう): 脂肪組織から採取される幹細胞。
  • ミトコンドリア: すべての細胞に存在する小さな構造で、すべての細胞機能のためのエネルギーを生産します。
  • 運動ニューロン疾患(MND): ALS、原発性側索硬化症(PLS)、進行性筋萎縮症(PMA)、進行性球麻痺(PBP)などを含む総称。
  • 集学的ALSクリニック: ALS患者を一度に多くの診療科の医師が診ることを可能にする、複数の診療科を持つ医療クリニック。
  • 変異: 遺伝暗号に誤りがあり、異常なタンパク質が生成される、あるいはタンパク質が生成されない。
  • 脊髄症:脊髄の損傷により、上位運動ニューロン線維が損傷し、脚の痙縮が生じること。
  • 神経伝導検査: 神経内科医が感覚神経や運動神経に異常があるかどうかを判断するために行う検査。
  • 神経成長因子: 神経の成長を制御するために胎児の時に最初に作られるタンパク質だが、変性している神経細胞をサポートすることもできます。
  • 神経変性: 進行性の疾患により、神経細胞が変性し、死滅すること。
  • 神経科医: 神経系の病気を専門とする医師。
  • 神経心理学者(Neuropsychologist): 認知(思考)機能の検査を専門とする心理学者。
  • 神経細胞(Neuron):神経細胞と神経細胞、または筋肉をつなぐ神経細胞。
  • 神経伝達物質(Neurotransmitter): 神経細胞から別の神経細胞へ、または神経細胞から筋肉へ興奮を伝達する化学物質。
  • 非侵襲的人工呼吸: 患者の呼吸を補助する呼吸器の使用。
  • 看護師: 神経科医や他の医療従事者と協力して、患者のケア全般を調整し、介護者とコミュニケーションを図る医療従事者。
  • 作業療法士(Occupational therapist):日常生活における手や腕の使い方を評価し、機能を高めるための提案を行う医療専門家。
  • 起座呼吸: 仰臥位(仰向け)で寝ているときの息切れ。
  • 義肢装具士: 足首の装具が最も効果的かどうかを評価する医療従事者。
  • 酸化ストレス(Oxidative stress): 細胞内の代謝ストレス。
  • オキシメトリー(Oximetry):酸化ストレス: 血液中の酸素濃度を、クリップを指にはめるか、夜間の睡眠中に測定すること(夜間オキシメトリ)。
  • 緩和ケア(Palliative care): 進行性の疾患を持つ患者の快適性を最適化するようにケアするための集学的アプローチ。
  • 経皮的内視鏡的胃瘻造設術(PEG): 内視鏡を使って胃ろうを挿入する技術。
  • フレニック神経: 脊髄から横隔膜に向かう下部運動神経。
  • 理学療法士: 脚の使い方を評価し、運動能力を高めるための提案を行う医療専門家。
  • プラセボ: 有効成分を含まないが、見た目は有効な錠剤や処置と同じである錠剤や処置。
  • 睡眠ポリグラフ(Polysomnogram): 睡眠ポリグラフ:特殊な睡眠検査室で睡眠中に脳波、呼吸力、その他の測定値を得る検査。
  • Power of Attorney for Financial Affairs(財務に関する委任状):財務に関する委任状: 財務に関する委任状:本人が意思決定できない場合に、財務に関する意思決定を他の人に委任する文書。
  • Power of Attorney for healthcare(医療に関する委任状): 医療に関する委任状:本人が医療に関する意思決定を行うことができない場合に、その意思決定を他の人に委任するための書類。医療事務委任状とも呼ばれる。
  • プライマリケア医(PCP): 一般的な医学的問題に対するケアを行う医師。
  • プロプリオセプティブ(Proprioceptive): プロプリオセプションに関連し、手足や体が空間のどこにあるかという知覚。
  • 一次性側索硬化症(PLS): 運動ニューロン疾患の一種で、上位運動ニューロンのみが失われます。
  • 進行性球麻痺(PBP): 運動ニューロン疾患の一種で、言語と嚥下に影響を及ぼす上位運動ニューロンのみの喪失を伴います。
  • 進行性筋萎縮症(PMA): 運動ニューロン疾患の一種で、下位運動ニューロンのみが失われます。
  • 偽球技障害(PBA): ALSに多く見られる症状で、患者の意思ではコントロールできない笑いや泣きが容易に起こることを特徴とします。感情不安定とも呼ばれる。
  • 精神科医: 気分障害を専門とする医師。
  • 心理学者: 思考や気分の障害を評価する医療専門家。
  • Pulmonologist(呼吸器科医): 呼吸器系疾患の治療を専門とする医師。

Radiologically Inserted Gastrostomy(RIG): X線透視を利用して胃ろうを挿入する技術。

  • 急速眼球運動(REM)睡眠: 横隔膜と眼球を動かす筋肉以外のすべての筋肉が麻痺した睡眠段階。
  • 呼吸療法士(Respiratory therapist): 呼吸困難を評価し、呼吸を促進するための介入策を提案する医療専門家。
  • レスパイト(Respite): 患者の世話から解放されるための休息または休憩。
  • レスポンス・シフト(Response shift): 満足のいくQOL(生活の質)を実現するために必要なものに対する、人の認識の変化。このようなシフトは、加齢に伴う正常な部分であり、ALSのような障害のある場合にも起こるものです。
  • 蘇生(Resuscitate): 明らかに死亡している患者を蘇生させること。
  • リルテック:リルゾールを参照。
  • Riluzole(リルゾール): ALSの進行を少しでも遅らせることができるFDA認可の唯一の薬剤(商品名Rilutek)。
  • リスクファクター: ある疾病を発症するリスクを高める特性や暴露。
  • 硬化(Sclerosis): 病理学用語で硬化を意味します。ALSでは、上位運動ニューロン線維が失われた後の瘢痕組織による脊髄の硬化を指します。
  • 選択的セロトニン再取り込み阻害薬(SSRI): 気分を高揚させる薬物の一種。
  • ソーシャルワーカー: 社会サービス(保険や障害の問題など)を支援し、カウンセラーとしての役割を果たす医療従事者。
  • 痙性(けいせい): ALSの場合、上位運動ニューロンの喪失により、言葉や腕や脚の動きが硬くなる(痙縮)のが特徴です。
  • 言語聴覚士(Speech-Language Pathologist): 嚥下障害や言語障害を評価し、機能向上のための提案を行う医療従事者。
  • 脊髄(Spinal cord): 神経系の一部で、骨の多い椎骨の中にあり、脳幹とつながっています。
  • スプリットハンド症候群: ALSでよく見られる手の筋力低下のパターンで、手の親指側が小指側より先に侵されます。
  • 散発性ALS(sALS): 家族にALS患者がいない場合に発症するALS。
  • サポートグループ: 患者や介護者が集まり、情報を共有したり、問題を話し合ったりすること。
  • シナプス: 2つの神経の間にある微小な空間。1つの神経からの神経伝達物質が交差し、2番目の神経を活性化します。
  • 側頭葉(そくとうよう):大脳半球の一部: 大脳半球のうち、脳の両脇にある部分。
  • 気管: 喉と肺の間にある開口部の管。気管とも呼ばれる。
  • 気管チューブ: 人工呼吸器に接続するために、外科的に気管に挿入される金属またはプラスチックの管。
  • 気管切開(Tracheostomy):気管に開口部を作る手術: 気管切開:気管に開口部を作る外科的処置で、作られた開口部も指します。
  • 信託: ある個人(委託者)が資産を別の個人(受託者)に預け、受託者は信託契約に定められた条件に従ってこれらの資産を管理するよう指定される金銭的取り決め。
  • 受託者(Trustee): 特定の状況下で他人のために行動する権限を与えられた人。
  • 上位運動ニューロン: 脳の運動野にある神経細胞で、下位運動ニューロンに接続します。
  • 緊急性(Urgency): 尿意や便意が突然起こること。
  • 遺言書:自分の死後、財産や金銭をどのように分配してほしいかについて書かれた一連の指示書。
  • X-連鎖遺伝: ある病気を発症するためには、異常な遺伝子(突然変異)の1コピーがX染色体に存在し、もう1つの染色体がY染色体である必要がある遺伝パターン。従って、男性のみがこの病気にかかることができます。女性は変異のキャリアになることができますが、この病気になることはできません。
米国神経学会と米国脳財団について

米国神経学会について

米国神経学会は、神経学者と神経科学の専門家からなる世界最大の学会で、3万人の会員を擁しています。AANは、患者を中心とした最高品質の神経学的ケアを推進することに専念しています。神経科医は、アルツハイマー病、脳卒中、片頭痛、多発性硬化症、脳震盪、パーキンソン病、てんかんなど、脳や神経系の障害の診断、治療、管理に関する専門的訓練を受けた医師です。

米国神経学会の詳細については、AAN.comをご覧いただくか、Facebook、Twitter、LinkedIn、およびYouTubeでご確認ください。

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アメリカンブレインファウンデーションについて

アメリカン・ブレイン・ファウンデーションは、脳疾患の克服のために研究者と寄付者を結びつけることを使命とする全米規模の財団です。横断的な革新的研究を通じて、脳疾患の治療法、予防法、治療法を特定するために、アメリカンブレインファウンデーションは世界中の優秀な研究者に投資を行っています。

詳細はAmericanBrainFoundation.org、またはFacebook、Twitter、Google+、YouTubeでご確認ください。

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