「筋萎縮性側索硬化症との付き合い方」第1章はじめに

目次
AAN’S Neurology Now™ Booksシリーズについて
序文
前書き
第1章
- ALSの基本的な特徴は何か？
- 始まりは？患者の体験談
この本の使い方

リサ・M・シュルマン医学博士、FAAN

Neurology Now™ Booksシリーズ編集長

米国神経学アカデミーのフェロー

神経学教授

パーキンソン病および運動障害におけるユージニア・ブリン教授

ロザリン・ニューマンパーキンソン病特別研究員

メリーランド大学PD・運動障害センター所長

メリーランド大学医学部

ボルチモア、MD

神経学教室

ユタ大学

この本は、ダイアン・バンクス・ブロムバーグの両親であるロイス・F・ホールとその夫、レイ・A・ホールに捧げる。ロイスはALSという難病に立ち向かい、亡くなるまで情熱的に生きてきた。彼女は、将来の患者のためにこの病気に光を当てることを願って、治験に参加した。レイはロイスの病気を克服するために、私利私欲にとらわれず、可能な限りの支援を行った。

序文
序文
謝辞
1. はじめに
- ALSの基本的な特徴とは？
- 始まりは？患者の体験談
- この本の使い方
2. ALSの起源
- なぜALSという名前なのか？
- ALSは運動ニューロン疾患とは違うのか？
- ALSは新しい病気なのか、それとも古い病気なのか？
- ALSはどのくらい一般的な病気なのか？
- ルー・ゲーリッグとは？
- 他にALSになった人は？
3. ALSの診断について
- 神経科医は何を探すのか？
- ALSの症状と兆候は何か？
  - Bulbarの障害
  - 上肢の障害
  - 下肢の障害
  - 症状の進行
- 最も重要な検査は何か？
- エル・エスコリアル基準とは？
- 除外すべき検査とは何か？
- なぜ診断には時間がかかるのか？
- 私は本当にALSなのだろうか？どのような病気がALSに似ているのだろうか？
  - 伝導ブロックを伴う多巣性運動ニューロパチー
  - 封入体筋炎
  - ケネディ病
  - 頚椎症性脊髄症（Cervical Spondylitic Myelopathy
  - 腰仙部脊椎症性根尖病
  - ライム病
  - 手根管症候群
- 肘の尺骨神経障害
- セカンドオピニオンを受けるべきだろうか？
- 診断はどのように行われ、受け取られるのだろうか？
4. ALSの原因
- 何がALSを引き起こすのか？
- なぜALSではニューロンが死ぬのか？
  - グルタミン酸の励起毒性
  - 酸化ストレス
  - ミトコンドリアの機能不全
  - タンパク質の凝集
  - 免疫系の機能不全
  - 遺伝子変異
- ALSのチャレンジングな事実
- なぜ私はALSなのか？
  - 環境要因
  - クラスター
  - 兵役
  - 家族性ALSとは？
- 家族性ALSはどのようにして受け継がれるのか？
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- X-Linkedの遺伝
- 家族性ALSにはどのくらいの遺伝子が関係しているのだろうか？
- 前頭側頭葉型認知症に関連する遺伝子はあるか？
- ALSと前頭側頭葉型認知症の遺伝的原因は関連しているのか？
- 自分が家族性ALSであるかどうかをどうやって知ることができるだろうか？
- ALSの遺伝子検査を受けるべきだろうか？
- 家族性ALSの人の家族は遺伝子検査を受けるべきだろうか？
5. ALSの運動機能の進行について
- ALSはどのように進行するのか？
- 進行はどのように測定されるのか？
  - 筋力
  - 機能評価尺度
- 私はどのくらいのスピードで進行しているのだろうか？
- ALSは良くなるの？
- ALSのステージング・スケールはあるのか？
6. ALSの運動以外の特徴
- 前頭側頭葉型認知症とは何か？
  - 前頭側頭葉型認知症の特徴は何か？
  - 前頭側頭葉型認知症はどのように診断されるか？
  - なぜ前頭側頭葉型認知症の診断が重要なのか？
  - 前頭側頭葉型認知症の症状はどのように治療されるか？
- 仮性球麻痺とは何か？
  - 仮性球麻痺の特徴は何か？
  - 仮性球麻痺の診断はどのように行うのか？
  - なぜ仮性球麻痺の診断が重要なのか？
  - 仮性球麻痺はどのように治療するのか？
- ALSは腸や膀胱の機能に変化をもたらすのか？
- なぜ私はこんなに疲れているのだろうか？
- ALSは憂鬱にさせることがある。自分が落ち込んでいるかどうかはどうやってわかるの？
- なぜ皮膚の変化に気付いたのか？
  - なぜ私はうろこ状の皮膚を持っているのか？
  - 汗をたくさんかくのはなぜか？
- なぜ私の目はチクチクするのだろうか？
- 頬を噛んでしまうのはなぜか？
- 手や足が赤くなったり、腫れたり、冷たくなったりするのはなぜか？
- 深部静脈血栓症（血栓）を心配しなければならないか？
- 皮膚のただれを心配する必要があるか？
7. ALSの管理と治療
- プライマリーケアの医師は必要か？
- 現在使用している薬を続けるべきか？
- どこで最も包括的なケアを受けられるのか？
- 集学的なALSクリニックでは何が行われるのか？
  - 神経科医
  - 看護師
  - 言語聴覚士（Speech-Language Pathologist
  - 作業療法士(Occupational Therapist)
  - 理学療法士
  - 呼吸器科医
  - 管理栄養士
  - ソーシャルワーカー
  - 遺伝カウンセラー
  - 緩和ケアとホスピス
  - 呼吸器科医
  - 消化器内科医
  - 精神科医
  - 心理学者
  - 義肢装具士
- どのくらいの頻度でクリニックを受診すればよいのだろうか？
- サポートグループに参加したほうがいいか？
- インターネットでは何ができるの？
- ALSには何を飲めばいいの？
- リルゾール（リルテック）はどうか？
- 他にどんなものがあるの？
- ALSのための幹細胞については？
- 幹細胞は何をしてくれるのだろうか？
  - ALSに幹細胞はどのように投与されるのか？
  - 幹細胞治療はどこで受けられるのか？
- 栄養補助食品と代替療法については？
  - プロテインは筋肉をつけるのか？
  - クレアチンは筋力アップに効果があるか？
  - キレーション療法は毒素を取り除くことができるだろうか？
  - アマルガム（銀歯）の詰め物は取り替えるべきだろうか？
  - マッサージや鍼治療はどうか？
- 運動するべきか？
  - 運動は体力を向上させるか？
  - 運動をしないと、体力の低下が早くなるのか？
  - 運動は害になるか？
8. ALSと共に生きる
- 私の生活の質はどうなるのだろうか？
- まだ何ができるのか？
- 残された時間で何をすべきか、そしていつそれをすべきか？
- 旅行はできるだろうか？
- 親密な関係を保つことはできるだろうか？
- 子供を持つことはできるだろうか？
- 私の家族への遺産は何か？
9. 栄養とALS
- なぜALSでは栄養が重要なのか？
- なぜ私は体重が減るのか？
- どの食べ物が飲み込みにくいのか、飲み込みやすいのか？
- どのくらいの体重減少が過剰なのか？
- 体重減少を止めるには？
  - 高カロリー食品
  - サプリメント
- 患者・介護者の食に対するストレスとは？
- サプリメントを飲んでも体重を維持できない場合は？
- 栄養チューブはどのように設置されるか？
  - 経皮的内視鏡下胃瘻造設術
  - 放射線を用いた胃瘻造設術
  - 外科的に留置される胃瘻
- どのようにして栄養チューブを使用するのか？
  - 経管栄養の場合、薬はどのように服用すればよいか？
  - 栄養チューブに期待できることは何か？
  - 栄養チューブを使用していても食事はできるだろうか？
10. 呼吸法とALS
- ALSは呼吸にどのような影響を与えるのか？
- 横隔膜はどのように働くのか？
- 呼吸に影響があるかどうかはどうやってわかるの？
- 高濃度の二酸化炭素は何をするのか？
- クリニックではどのように呼吸を測定するのか？
- 自分で呼吸を整えるにはどうしたらいいか？
  - 空気や呼吸の積み重ねとは何か？
  - 喫煙はやめたほうがいいか？
- 酸素の補給はどうすればいいか？
- 医師が気にする呼吸の数値とは？
- 咳が弱いのはなぜか？
- 咳止め補助装置とは何か？
- 喉が締め付けられて息苦しくなるのはなぜか？
- 呼吸が弱くなると何が起こるのか？
- 機械的な呼吸補助とは何か？
- 非侵襲的人工呼吸の詳細
- 横隔膜ペーシングとは何か？
- 侵襲的人工呼吸の詳細
- 人工呼吸を行うかどうかの選択はどのようにすればよいか？
- Locked in 」とはどういう意味か？
- 全時間換気を継続したくない場合は？
11. コミュニケーションとALS
- ALSは会話にどのような影響を与えるのか？
- 音声を最適化するには？
- 低技術のスピーチエイドとは？
  - 手書き文字
  - アルファベットボード
- 中型の音声補助装置とは？
  - 音声増幅装置
  - 携帯電話
  - デジタルタブレット
- ハイテク音声補助装置とは？
  - ヘッド/アイトラッキングデバイス
  - ボイスバンキング
  - ブレイン・コンピュータ・インターフェース・コミュニケーション
12. モビリティーとALS
- 運動をするにはどうしたらいいのか？
- 着替えはどうすればいいか？
- どのようにしてトイレに乗り降りできるだろうか？
- どのようにしてシャワーや浴槽に出入りすることができるだろうか？
  - シャワー
  - バスタブ
- 衛生管理はどのようにすればよいか？
- 弱い手での歯磨きはどのようにすればいいか？
- ベッドで寝返りを打つには？
- 頭と背中を支えるにはどうしたらいいか？
- なぜ不安定で転んでしまうのか？
- 歩行を助けるためにはどうしたらいいか？
  - 足首と足の装具
  - 杖またはウォーキングスティック
  - ウォーカー
  - リフトチェア
  - 痙攣のための薬
- 転倒して起き上がれなくなったら（医療用警告シグナルシステム）？
- 車椅子はどうか？
  - 手動式車いす
  - 電動車いす
- 電動車いすの家や車への出し入れはどうすればよいか？
- 車椅子は保険で買えるの？
- 車いすの注文はどうすればよいか？
- スクーターはどうか？
- なぜ患者は移動補助器具の使用を嫌がるのか？
- どうすれば安全に移動できるのか？
- リフトとは何か？
- 床走行型リフト
- 天井走行型リフト
- 家の変更や改築については？
- 私はまだ運転できるか？
13. ALSの症状の管理
- 唾液をどうやって管理するか？
- 濃い痰はどうすればいいの？
- 筋痙攣はどうしたらいいの？
- 筋痙攣を止めるにはどうしたらいいか？
- 脚のこわばりを軽減するにはどうしたらいいか？
- 突然の尿意にどう対処すればよいか？
- 便秘を改善するにはどうしたらよいか？
- 抗コリン作用のある薬の副作用とは？
- 痛みを抑えるにはどうしたらよいか？
- うつ病を治すにはどうしたらよいか？
- 不安症を治すにはどうしたらよいか？
- 睡眠を改善するにはどうしたらよいか？
- 薬を飲み込めない場合はどうすればよいか？
14. 介護者とALS
- 誰が介護をするのか？
- ALSの進行によってケアの提供はどう変わるのか？
- 助けを提供する最良の方法とは？
- 患者と介護者はどのように管理しているのか？
- 介護者は役割の変化にどう対応するのか？
- 介護者は介護負担を軽減するために何ができるのか？
- 介護をすることは介護者の健康に影響を与えるか？
- 介護者は実際に何を感じているのか？
- 介護者にはうつ病が多いのか？
- 介護者はどのようにストレスを管理すればよいか？
- レスパイトとは何か？
- 患者が生存している間の死別とは何か？
- 介護者は生存者の罪悪感を持つことができるか？
- 介護者は一人になることにどのように備えるべきだろうか？
15. ALSの終末期とは？
- ALS患者はどのように死ぬのか？
- もし生き続けたいと思ったら？
- 人工呼吸について決心がつかない場合は？
- もし生き続けたいと思わない場合は？
- ALS患者は自分で命を絶つのか？
- 緩和ケアとホスピスケアとは何か？
- ホスピスケアはどのような場合に検討すべきか？
- スピリチュアリティはどのように役立つのか？
16. 前もっての計画
- 誰に伝えるべきか？
- 家族にはどのように、何を伝えればよいであろうか
- 子どもには何を伝えるべきだろうか？
- 医療指示書とは何か？
  - リビングウィル
  - 医療に関する委任状
  - 蘇生処置を行わない旨の命令
- 財産設計について知っておくべきことは？
  - 遺言書
  - 信託契約
  - 財務に関する委任状
  - ライフタイムギフト
- コンピュータのパスワードやセーフティBOXはどうするのか？
- 健康保険は？
  - メディケア
  - 退役軍人の手当
- 仕事を続けるべきか？
- 家族・医療休暇とは何か？
- その他の経済的な検討事項はあるか？
17. ALSの研究
- ALSの研究では何が行われているのか？
- 薬はどのようにして発見され、試験されるのか？
- 試験についての詳しい情報はどこで得られるのか？
- 試験に参加すべきか？
- インフォームド・コンセントとは何か？
- 試しにやってみよう-何を失えばいいのか？
18. 最後に
- 神経科医の視点
- ケアギバーの視点
用語集
アメリカ神経学会とアメリカ脳神経財団について
索引

AAN’S Neurology Now™ Booksシリーズについて

ここであなたに質問

自分の神経学的疾患についてより多くのことを知っていれば、あまり知らない場合よりも良い結果が得られるだろうか？

単なる楽観論ではなく、自分の病状について知識がある人の方が、より良い結果を得られることを示す確かなデータがある。であるから、自分の神経学的疾患について学ぶことは、最善を尽くすために重要な役割を果たす。米国神経学会（AAN）と米国脳神経財団（ABF）が発行する『Neurology Now™ Books』シリーズと『Neurology Now』誌の主な目的は、神経疾患を持つ人々のニーズに焦点を当てることだ。我々の目標は、神経学的問題を、神経学的問題を抱える人々の目を通して見ることで、彼らの実際的な日々のニーズを理解し、対応することだ。

では、「知識はもちろん良いことだけど、それがどうやって自分の病気の経過を変えることができるの？」と言うかもしれない。医療には双方向性がある。脳卒中を発症した後は、知識が豊富で信頼できる神経科医を見つける必要がある。しかし、不正確で不完全な情報を扱うという障害を克服できる医師はいない。医師は、あなたが自分の言葉で語った手がかりと、神経学的検査から得られた手がかりとを組み合わせて、正確な診断を下し、あなたの個別のニーズに応えるためにナビゲートしている。症状の説明や、神経症状が日常生活にどのような影響を与えているかを明らかにする能力など、多くの種類の重要な手掛かりがある。

患者と医師のコミュニケーションがうまくいかないと、必然的に理想的ではない結果になる。この問題は、「ゴミを入れて、ゴミを出す」という古い格言によく表れている。自分の主な問題点を明確にして伝えることができれば、自分に合ったプランを持って医師の診察室を出られる可能性が高くなる。神経科医はあなたの疾患の専門家であるが、あなたとあなたの家族は「あなた」の専門家である。医師の意思決定は、「一つの靴ですべてに対応できる」ものではないが、正確で個別の情報が不足していると、そのようになってしまう。

新しい診断名を聞いて驚いたとしても、徐々に知っていったとしても、自分が神経学的な問題を抱えていることを知るのは衝撃的である。多くの神経疾患は慢性的なものであり、あなたは単に新しいことに慣れるだけでなく、近い将来、この障害と付き合っていかなければならない。ある意味、人生が変わったとも言える。今、重要なのは2つの “次のステップ」である。1つ目は、あなたの問題を解決するための良い神経学的治療法を見つけること、2つ目は、あなたの状態との生活にうまく適応することだ。この2つ目のステップは、自分の状態についての知識を得ること、状態を管理するための新しいスキルを学ぶこと、そして生活の質を回復するための柔軟性と臨機応変さを見つけることにかかっている。成功すれば、平衡感覚を取り戻し、幸福の礎となる自信とコントロールの感覚を取り戻すことができる。

新しい診断を受けた後に健康的な適応ができないと、コントロールできない感覚や圧倒される感覚が続くことが多く、医師の処方箋ではこの問題に十分に対応できない。自己管理能力の高い人は、新しい症状を認識・理解し、適切な行動をとることができる。逆に、自信のない人は、同じ症状が出ても、不安感や切迫感が増して反応してしまうことがある。1つ目のケースでは、「見守る」や「医師に連絡する」ことで問題が解決する場合がある。2つ目のケースでは、不安や心配のあまり、何度も医師の診察を受けたり、不必要な処方を受けたり、社会的に引きこもってしまったり、不当に入院してしまったりすることがよくある。このように、知識と心構えによって、結果は大きく異なる。

神経疾患の管理は新しい領域であり、自分の状態を効果的に管理するためには、新しい情報と新しいスキルセットを備える必要があることに驚くべきではない。医療チームのメンバーと効果的にコミュニケーションをとるためには、症状とその治療法を表す新しい言葉を覚える必要がある。また、病状に関する正確な情報を必要なときに収集する方法や、誤った情報を避ける方法を学ぶ必要がある。すべての医師があなたの経過をカルテに記録しているが、あなたの神経学的状態について個人的な日記をつけることで、すべての医療情報を一箇所にまとめて記録することができる。この日記を持って医師の診察を受ければ、あなたの病歴やこれまでの治療について、より正確な情報を提供することができる。積極的に情報を得た上でケアや意思決定に関わることで、ケアの質が向上し、より良い結果を得ることができる。

あなたの神経症状は、家族との交流、職場での交流、社会活動やレクリエーション活動など、日常生活において新たな課題をもたらす可能性がある。普段の生活の中で、症状や薬の服用スケジュールをどのように管理するのがベストだろうか？また、どのような場合に自分の診断を他人に開示すべきだろうか？Neurology Nowの書籍は、同じような問題に直面した他の人々の経験を含めて、あなたがこの不慣れな領域を乗り越えるために必要な背景を提供する。

我々の目標は、あなたがこれらの新しい挑戦に立ち向かうとき、「あなたの主治医を連れて行く」ために必要なリソースを提供することだ。我々は、Neurology Now Booksシリーズの各巻で、神経疾患を抱える方やその家族の疑問や不安にお答えすることをお約束する。我々は、皆さんができる限りの準備と自信を持って、医師と一緒に医療に参加していただきたいと考えている。我々は、あなたを念頭に置いて各書籍を開発するために多くの注意を払っている。

患者として、あるいは介護者としての予期せぬ役割を担うことになっても、最も関心のある質問に対する最新の、有益で役に立つ回答を掲載している。また、重要なポイントを説明するために、患者や家族の実際の体験談を随所に掲載している。また、Neurology Now誌の読者から寄せられたフィードバックは、新しい書籍のトピックに反映され、品質向上に欠かせないものとなっている。これらの機能は、Neurology Now Booksシリーズのすべての書籍に搭載されているので、すべての書籍で同じ品質と患者を中心としたアプローチを期待することができる。

皆さんには、医療において「知識は力なり」ということを新たに理解してくれて、Neurology Now Booksが、神経疾患を効果的に管理するために必要な新しいスキルの重要な基盤となることを願っている。

リサ・M・シュルマン医学博士、FAAN

Neurology Now™ Booksシリーズ編集長

米国神経学アカデミーのフェロー

神経学教授

ユージニア・ブリン教授（パーキンソン病・運動障害学）（The Eugenia Brin Professor in Parkinson’s Disease and Movement Disorders

ロザリン・ニューマンパーキンソン病特別研究員

メリーランド大学PD・運動障害センター所長

メリーランド大学医学部

序文

この10年間で、筋萎縮性側索硬化症に関する書籍の数は飛躍的に増えた。この本は本当に必要なのだろうか？はい、間違いない。筋萎縮性側索硬化症については、ALS患者が自らの体験を語る文献と、医療関係者がALSについて語る文献とがある。このようなアプローチを組み合わせることで、ALS患者とその介護者にとって特に有意義なものになると確信している。

医学生や研修医の教育・訓練に携わる医師たちは、事実に基づいた資料と患者との出会いを組み合わせて提示することで、研修生がより効果的に学ぶことができることを昔から知っていた。本書では、そのようなアプローチを採用し、ALSに関する事実を提供すると同時に、ALS患者とその家族の目を通してALSを見ることができるようになっている。

事実に基づく部分では、ALSの病因、症状、評価、診断、管理のほぼすべての側面を、患者とその介護者が知りたいこと、知るべきことを中心に、幅広くカバーしている。また、患者と介護者の語りを随所に織り交ぜることで、ALS患者の生活の中心でありながら、これまであまり取り上げられることのなかったテーマを探ることができる。例えば、ALS患者の多くが、次々と行われる検査で「正常」と解釈されることに苛立ちを感じていることが読者にも伝わってくる。同時に、「正常」=「ALSではない」ではないことを理解するためのALS評価の説明も掲載されている。病因・病態のセクションでは、多くの患者とその介護者が悩んでいる「なぜ私が？私の患者やその介護者の方々が、この物語を読みながら「私も同じように感じた」「私にも同じようなことがあった」と考える姿が容易に想像できる。中には、特に心に響く部分もある。例えば、「ALSを生きる」では、ALS患者が生活の質を維持するために何が重要であるかという視点をどのように変えていくのかが書かれている。

この本の著者は、他に類を見ない視点とスキルを持っている。マーク・ブロムバーグ博士は、私が25年以上前から知っている才能豊かで人道的医師であり、そのキャリアの多くをALS患者のケアと、この壊滅的な病気を中心とした研究に捧げている。共著者のダイアン・バンクス・ブルンバーグ氏は、母親の介護を通じてALSの影響を自ら体験している。彼らの経験は、この病気の無数の身体的、心理的、社会的、そして実存的な影響に直面する人々にとって不可欠な、医師と介護者と患者の関係を構築する。

私は、過去25年間、ALSの臨床治療と研究に携わってきた医師として、マークとダイアンは、一貫して情報に富み、様々な場面で刺激的で、感動的で、胸が締め付けられるような心温まるこの素晴らしい本を制作することで、患者とその介護者に多大な貢献をしたと信じている。マークは本書の序文で、「私は患者と介護者の立場に立って考えるようにしている」と述べている。マークとダイアンがそのような視点からこの本を書いたことは明らかであり、そうすることで、ALSコミュニティが必要としているリソースを提供している。

ザカリー・シモンズ MD, FAAN

米国神経学アカデミーのフェロー

神経学・人文学教授

ペンシルバニア州立大学

ALSセンター長

ペンシルバニア州立ハーシー医療センター所長

前書き

本書は、ALS患者とその介護者、家族のためのALSに関する本である。ALSは、おそらく想像しうる最も困難な病気である。研究者たちは、その原因や予防法を知らず、目立った効果のある治療法もなく、病状は不可逆的に進行する。本人だけでなく、介護者や家族にも人生を変えるほどの影響を与える病気である。

私は、神経科医としてのキャリアをスタートさせて間もない頃から、ALS患者の治療に携わり、30年以上にわたって臨床と研究の両面で力を注いできた。私は、ミシガン大学にALS専門クリニックを開設し、その後、ユタ大学にもクリニックを開設した。私は、新しい技術を使ってALSの診断を行う研究活動に参加しており、特にALS患者の生活の質に関わる問題に関心を持っている。また、この急速に進行する疾患をより深く理解し、いつの日かALSを予防したり、進行を遅らせたりする方法を見つけたいと思い、ALSに関連する多くの臨床試験に参加してきた。私は、ALSの診断を下すたびに、あるいは診断を確認するたびに、そしてクリニックを訪れるたびに、患者や介護者の立場に立って考えている。この努力は、患者や介護者が経験することの近似値を提供することしかできないが、患者や介護者の問題を理解し、質問に現実的に答える助けになることを願っている。この本は、私がALSになった場合に知りたいことや、どのように接してほしいかを反映している。

患者、介護者、そしてその家族のニーズにさらに応えるために、私の妻でもある共著者にこの物語の執筆を依頼した。彼女との出会いは、私が彼女の母親のALS治療を担当したことであった。彼女は、介護者の立場から、患者のケアや患者の視点について独自の視点を持っている。この視点は、私の臨床経験に新たな次元をもたらしてくれた。我々のユニークな声が合わさって、有益な指針となることを願っている。

マーク・B・ブロムバーグ医学博士

第1章

ALSの基本的な特徴は何か？

筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis：ALS）は、筋肉の動きや筋力を制御する2種類のニューロン（神経細胞)すなわち上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが主に影響を受ける神経変性疾患である。上」と「下」というのは神経のつながりのことで、上の神経群と下の神経群がつながっていて、上肢と下肢がつながっているわけではない（図1-1）。この神経細胞が変性して死ぬようになることを神経変性という。その結果、神経が弱くなり、体や手足の動きが難しくなる。また、ALS患者の中には、行動や思考に影響を与える別の神経細胞の変性が起こり、認知症になる人もいる。これらの神経細胞は、脳の前部（前頭葉）と側部（側頭葉）に存在し、前頭側頭葉型認知症（FTLD）または前頭側頭型認知症（FTD）と呼ばれている（図1-1）。

図1-1 ALSで変性・死滅するニューロン

左上の図は右から見た脳の側面図、下の図は上から見た脊髄の断面図。上位運動ニューロンは大脳皮質にある。上方運動ニューロンは大脳皮質にあり、軸索（信号を伝達する繊維）を脳幹や脊髄の側方に送っている（下図、左側）。下位運動ニューロンは、脊髄（および脳幹）にあり、軸索を筋肉に送る（下図、左側）。上位運動ニューロンが死滅すると、外側脊髄路の軸索が変性する（破線、下段図、右側）。下位運動ニューロンが死滅すると、筋肉への軸索が変性し、筋肉が収縮する（破線、下図、右側）。また、大脳皮質の前頭葉や側頭葉の神経細胞（左上図）も、ALS患者の50%で変性する

ALSは成人の病気であり、発症は60歳代が最も多く、30歳代や40歳代以前に発症することはほとんどない。男性の方が女性よりもわずかに多く発症し（図1-2)すべての民族の人がALSに罹患している。ALSの診断は、神経系の疾患の診断と管理を専門とする神経内科医によって下される。最適な治療は、学際的なALS診療所で行われる。

図1-2 ALS患者における症状発現の年齢

棒グラフの高さは相対的な頻度を示す。この病気は60～70歳代に発症のピークを迎え、女性よりも男性の方が多く発症することに注意してほしい

ALSおよびFTLDにおける上位運動ニューロンおよび下位運動ニューロンの変性および死の原因は不明である。また、環境因子、病状、生活習慣なども原因として特定されていない。しかし、ごく一部のALS患者には遺伝的な要因があり、そのような方はお子さんにALSが遺伝する可能性がある（第4章参照）。

残念ながら、現在のところ、ALSの神経細胞の変性を止めたり、客観的に遅らせたりする薬はない。筋力低下は進行し、患者はほとんどの場合、呼吸困難のために亡くなる。症状が出てから2～4年以内に50%の患者が亡くなる。ALSの症状は徐々に進行するため、患者には選択の時間があり、困難な状況にあっても、ほとんどの患者は良好な生活の質を保っている。

筋力の低下に伴い、唾液や食べ物の飲み込みが困難になったり、手や腕の力が弱くなって日常生活が困難になったり、足の力が弱くなって歩行が困難になったり、約50%の患者ではFTLDによる行動や気分の変化などの症状や問題が発生する。ALSは、視覚、聴覚、および心臓、肝臓、腎臓などの他の臓器には影響を与えない。ALSは痛みを伴う病気ではないが、体を動かしたり体勢を変えたりすることができないために不快感を覚えることがある。ありがたいことに、人々をより快適にし、長生きしてもらうためのさまざまな補助具が用意されている。また、多くの医療機関では、言語聴覚士、作業療法士、理学療法士、呼吸療法士、栄養士などの医療従事者によるALS専門の集学的クリニックが設置されており、様々なサポートやケアを受けることができる。ALSが進行すると介護者の負担が大きくなるため、集学的クリニックには介護者をサポートする看護師やソーシャルワーカーも配置されている。

これらのクリニックは、医療情報を提供するだけでなく、患者と介護者の双方にとって、患者の病状についての最新情報を得たり、質問をしたりするために予約を楽しみにしているというニッチな存在でもある。そのため、多くの患者や介護者の方は、診療の合間に生じた質問をリストにしておき、それを診療中に確認することをお勧めしている。すべての問題に対処するためには、介護者や家族が患者の診察に同行することが有効であり、また、診療中に介護者の質問やニーズに対応することも適切である。多くの地域では、患者と介護者が意見や懸念を交換したり、有益な情報を得たりするためのサポートグループがある。

始まりは？患者の体験談

ALSの発症は、患者ごとに異なる。筋力低下は局所的に始まり（例えば、話すことや手や足を動かすことなど、ある部位に影響を与える）時間の経過とともに身体の他の部位にも影響を与えていく。最初に現れる部位に違いはあるものの、神経内科医は、時間の経過とともに上下両方の運動ニューロンが失われていくパターンを認識している。ALSを診断するための特別なテストはないが、臨床的特徴は独特であり、診断は確信を持って下すことができる。

ALSの診断には、特定のテストはないが、臨床的特徴はそれぞれ異なる。これらの初期の違いは、以下の患者と介護者の物語に示されている。最初の3組の患者と介護者は仮想的なものであるが、実際の経験に基づいており、ALSの幅広い症状をカバーするように作られている。4番目の患者の話は、共著者の母親の話である。これらの患者と介護者は、ALSの課題に対処するために本書の中で登場する。

一人目の患者は、最初は話すことが困難であった。

こんにちは、私は65歳になったばかりのベティです。私は最初、教会で歌うのが難しいと感じました。風邪がパンデミックっていたので、鼻水も咳も出ていないのに、自分が風邪をひいたと思いました。シャワーを浴びながら練習しましたが、声が割れてしまいました。数ヵ月後、友人から「声が変わったから、頭を冷やしたのかな」と言われました。食事の際には、次の料理を食べる前に飲み込みやすくするため、2杯目の水を飲むようになりました。親友と電話で話しているときに、言葉が不明瞭だったので、お酒を飲んでいるのかと聞かれ、とても恥ずかしい思いをしました。

ベティの歌うこと、話すこと、飲み込むことの問題は、すべて複雑で相互作用的な一連の筋肉の動きを必要とするので、関連していた。

ヘンリーはベティの片割れです。彼女は教会の聖歌隊の歌姫で、いつも高音を響かせていました。それが変化し始めて、彼女は恥ずかしくなって聖歌隊を辞めてしまいました。彼女はその変化に落ち込み、教会に行く気がなくなってしまったのです。そのため、私が教会に連れて行くことになりました。彼女はすぐに泣く傾向があり、私は彼女を慰めることができませんでした。診断後に思い返してみると、この1年間で彼女の性格が変わり、無口になり、口数が少なくなり、すぐにイライラするようになったことがわかりました。息子は、彼女が残したメッセージを理解できず、どうしたのかと電話をかけてきた。県外から娘が訪ねてきて、半年ぶりに会った母の変化にショックを受けていました。娘に「怖い」と言われ、自分もそうだと気づいた。私たちは、5人の医師に診てもらい、最終的に神経内科医からALSと診断されました。その間、ベティはますます引っ込み思案になり、無口で、すぐにイライラするようになりました。神経科医は、このような変化はALSの一部であると説明しました。

次の患者は、手を使って細かい作業をすることが困難になった。

私の名前はジョン、年齢は58歳です。最初は、仕事のために服を着るときに、襟のボタンを留めるのに苦労しました。特にタイトなシャツのせいだと思っていましたが、毎回違うシャツを着ているにもかかわらず、ほとんど毎日同じ問題が起きていました。それから、車のエンジンをかけるときにキーを回すのが難しくなりました。冬の終わりだったので、手の冷えが原因だと思いました。手の筋肉も痙攣して、もう片方の手で伸ばさなければなりませんでした。そんなことは今まで一度もありませんでした。ある夜、私は瓶のキャップを解こうとしていましたが、できませんでした。妻が冗談で「やってみて」と言ったところ、妻は難なくできました。その後、私の手をよく見てみると、いくつかの筋肉が縮んでたのです。

機能の変化を病気の可能性と結びつけるのは、家族が最初かもしれない。

私はジョンの妻のキャロルです。ジョンは何でもできる人で、これまであまり人に助けを求めたことがありませんでした。しかし、彼がボタン操作で助けを求めるようになったときは、少なからず驚いた。最初は、少し太ったのかなと思って、襟の大きなシャツを買ってあげた。しかし、それだけでは解決しなかった。私が本当に心配になったのは、彼が瓶のキャップを開けられなかったときです。手の筋肉が縮んでいるのではないかという話になり、医者に診てもらうことにしました。

3人目の患者は、歩くのが困難であった。

私はスティーブンです、転ぶようになりました。私は3年前、65歳のときに退職し、外で過ごす時間を増やしました。広くて傾斜のある庭で仕事をするのが好きで、造園にも誇りを持っています。芝刈り機の後ろに回るのは問題あらなかったが、最も傾斜のある部分では、バランスをとるために芝刈り機につかまらないと簡単には歩けないことに気づいた。妻からは「歩くのが遅くなりました」と言われ、友人からは「右ひざが悪いみたいだけど大丈夫？」ある時、庭で転んでしまい、木に這いつくばって支えてもらわないと起き上がれなくなってしまいました。その夜、妻と話したところ、彼女もここ数ヶ月の間に変化を感じていたことを認めました。また、ベッドで私のそばに寝ると、私の筋肉に小さな揺れを感じると言っていました。私もそれを感じました。

時には、医師の診察を受ける前に、本人のパートナーが何か問題があるのではないかと調べ始め、診断を疑うこともある。

スティーブンと私は、大きな庭を持っています。あ、私は彼の妻のレイチェルです。私たちはシーズン中、ほぼ毎日庭仕事をするのが好きで、彼は庭のことを手のひらのように知っています。彼が庭仕事でつまずいたり転んだりするようになったとき、私たちはその理由がわかりませんでした。最初はたまにだったのが、だんだん頻繁になってきました。。歩き方も硬くゆっくりになり、年のせいだと笑っていましたが、彼が転んで起き上がれなくなったとき、私たちは明らかに年のせいだとは思いませんでした。彼はまだ68歳でした。夜中に筋肉の痙攣を指摘されたとき、私はコンピューターで検索して原因を調べた。彼の痙攣と転倒がALSに合致したのです。何と衝撃的なことでしょう。3人目の医師がALSと診断しても、私は驚きませんでした。3人目の医師がALSと診断したとき、私は驚かなかったですし、その医師に診てもらう前に自分で考えたことを誇りに思ったが、それはほろ苦い成功でした。

最後の4人目の患者の問題は、最初は見過ごされていたが、相次ぐ転倒によって無視できなくなった。

私はダイアンです。私の母、ロイスが78歳のとき、彼女は電話で話すことがとても難しくなりました。母は田舎に住んでいて、私は都会に住んでいるので、電話で話したり、頻繁にボイスメッセージを残したりしていました。私の息子たちも、「彼女のメッセージは理解できません」と言うようになりました。この時点で、なぜ彼女の問題をもっと詳しく調べなかったのか分かりませんが、休暇中につまずいて転び、教会でも転んだので、私たちは医者に診てもらうほど心配になりました。まずは内科医に診てもらいました。医師の診察では、母の歩行とバランス感覚が重視されたのは驚きでした。私たちが直面しているような難しい病気ではなく、簡単な解決策や処置を期待していたのだと思います。最初の医師は私たちを神経科医に診せ、その医師は初診でALSと診断し、確認のためにALSを専門とします2人目の神経科医にも診せました。

これら4人のALS初期症状の患者の歴史から、ALSがどのように最初に現れるのかを知ることができる。大脳皮質（大脳半球とも呼ばれる）のすぐ下、脳幹に位置する脳の水疱部が神経変性の一つの部位である。初期の神経学者にはチューリップの球根のように見えたことからその名がついた。この領域への上位運動ニューロンと下位運動ニューロンは、発声のための舌と唇、および嚥下のための筋肉を制御する。したがって、この部位が変性すると、患者の約3分の1が最初に発声障害や嚥下障害を起こすことになる。上記の最初の患者であるBettyさんは、水疱型ALSを発症した。

もう1つの一般的な部位は頚椎部である。この部位では、上位運動ニューロンの繊維が下に向かって走り、下位運動ニューロンはここから出て手や腕の筋肉を制御する。ALS患者の3分の1は、2番目の患者であるジョンのように、上肢に症状が現れる。

3番目の患者であるスティーブンのように、さらに3分の1の患者は、足のこわばりや脱力感から始まることがある。彼の場合、歩行時のこわばりは、腰仙椎領域に到達する上位運動ニューロンの減少によるものであり、脚の筋力低下は、この領域の下位運動ニューロンの減少によるものであった。ロイスの筋力低下は、ベティと同じように水疱症状から始まり、その後すぐに腰仙椎領域に進行した。

診断がつけば、症状や患者の困難さは解決する。ALS患者の多くは、行動にも微妙な影響を与える。ベティは内向的になり、教会に行くなど、以前は大切にしていた活動に興味を示さなくなった。これは、脳の前頭葉や側頭葉の神経細胞が失われたことによるものと思われる。

これまで見てきたように、最初のうちは些細な問題があっても無視されることが多く、患者はそれを取るに足らないものとして受け流したり、言い訳を見つけて説明したりする。しかし、時間が経ち、問題が大きくなるにつれ、無視できなくなる時点が出てくる。症状が出てからALSと診断されるまでの期間は、進行の速さや受診した医師の経験にもよるが、平均して9〜12ヶ月である。進行が速い場合は、進行が遅い場合よりも早く受診することになる。最初の医師は、ALSの初期症状に気づかず、患者を別の医師のもとへ送ってしまうかもしれない。その医師は、患者の症状が神経の圧迫によるものだと考え、外科医の受診を勧めるかもしれない。ALSの重症度を考えると、神経内科医はセカンドオピニオンを勧めることもあり、診断が確定するまでに4～6人の医師に診てもらうことも実際には珍しくない。

この本の使い方

本書は3つのセクションに分かれている。第2章から第6章では、患者や家族の基本的な疑問や不安にお答えしている。ALSとは何か、どのようなサブタイプがあるのか？ALSはどのように診断されるのか？原因については何がわかっているのか？誰がALSになるのか、そしてなぜ私なのか？自分の子供にもALSはうつるのか？第7章から第13章では、ALSと診断された後に何が起こるのか、そして症状をどのように管理するのかについて詳しく説明している。第14章から第16章では、介護者の役割、終末期の問題、将来の計画について述べている。第17章では、研究について考える。最終章である第18章では、ALS全体を振り返っている。我々は、ベティ、ジョン、スティーブン、ロイス、そして彼らのパートナーや家族がALSと共に生きる姿を追いかけていく。

ALSは最も困難な病気である。全体的には似たような影響を患者に与えるが、それでも患者はそれぞれ異なり、家族の反応も異なる。患者、介護者、家族は、同じような質問をすることが多いであろうが、それぞれがユニークな質問をすることもある。この本では、患者や介護者の方々の経験や質問を幅広くカバーするようにしている。読者は、ALSの概要を知るために本書に素早く目を通し、新たな問題や疑問が生じたときに以前の部分に戻ってみるとよいだろう。読者は、患者自身の医療関係者から得た情報と合わせて、この本を利用すべきである。ALSの治療を最適化するために、学際的なALSクリニックが設立されているので、患者はそのようなクリニックを探すことをお勧めする。

最後に、本書に記載されているすべての症状を持つALS患者はいないし、2人の患者が同じ経過をたどることもないということを理解しておく必要がある。

ALSには、特別な用語や略語がある。気づいたかもしれないが、重要な用語は太字で表示されている。これらの用語は本書の最後にある用語集で定義されている。