アルツハイマー病発症リスク関連遺伝子

認知症発症リスク関連遺伝子(SNPs)

免責事項をお読みください。

アルツハイマー病

ApoE(アポリポ蛋白E / Apolipo protein E)

rs429358 (T;T) 

ApoE4の同定に必要な2つのSNPsのうちのひとつ。

(C;T):アルツハイマー病発症リスク~3倍、心臓病リスク1.4倍

(C;C):アルツハイマー病発症リスク

rs7412 (T;T) 

+rs429358 (T;T) の組み合わせ ApoE2

rs7412 (C;C) 
+rs429358 (C;T)の組み合わせ:アルツハイマー病発症リスク3倍(APOE4/3)

+rs429358 (C;C) の組み合わせ(APOE4/4):ApoE3/3と比較して遅発性アルツハイマー病発症率12倍、若年性アルツハイマー病発症率61倍

https://www.geneticlifehacks.com/alzheimers-and-apoe-type/

ApoE遺伝子の影響がある薬物・因子

エストロゲン、高血圧、DHA、スタチン、ニコチン、セレブロリシン

https://www.alzdiscovery.org/cognitive-vitality/blog/what-apoe-means-for-your-health#ref-10

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5812012/

ApoE遺伝子の年齢によるアルツハイマー病発症リスクの違い

https://www.nature.com/news/alzheimer-s-disease-the-forgetting-gene-1.15342

rs4420638 (A;A) 

(G;G):老年性アルツハイマー病の発症率2倍

(A;G):老年性アルツハイマー病の発症率3倍

ApoE4遺伝子によってのみ大きなリスクの増加となることを示唆するため、rs429358rs7412をチェックする。

rs1799724 (C;C) 

アルツハイマー病発症リスク ApoE4+6.6倍、ApoE4-1.6倍:(C;T),(T;T)

APP

rs63750847 (G;G)

(A;A),(A;G):アルツハイマー病の耐性

アルツハイマー病のリスクを~4分の1に減らす。

CETP (ILE405VAL,RSAI405V)

rs5882 (A;A) 

(A;G):認知症およびアルツハイマー病発症リスクを低下させる。高いHDL

(G;G):長寿命、認知症リスクが0.28倍低い、アルツハイマー病発症リスク0.31倍に低下

PLD3

rs145999145 (G;G) 

(A;A)、(A;G):アルツハイマー病発症リスク2倍

TM2D3

rs139709573 (G;G)

(A;G):老年性アルツハイマー病発症リスク7.5倍 in アイスランド

PS1(プレセニリン1/presenilin1)

rs63750231 (A;A)

(A;G):早期発症アルツハイマー病リスク

家族性アルツハイマー病原因遺伝子

アミロイドβ42の産生量が増加

PS2(プレセニリン2/presenilin2)

rs63750215 (A;A) 

(A;T):若年性アルツハイマー病リスク

家族性アルツハイマー病原因遺伝子

アミロイドβ42の産生量が増加

CD33

rs12459419

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23946390?dopt=Abstract

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25762156?dopt=Abstract

rs3865444 (G;G) 

(G;T),(T;T):アルツハイマー病発症リスクのわずかな低下

アルツハイマー病発症リスクが10%低下。ミクログリア、マクロファージの活性低下によるアルツハイマー病初期の発症リスクに関わる。発症年齢とは関係ない。

TREM2

rs75932628 (C;C) 

(C;T),(T;T):アルツハイマー病発症リスク

老年性アルツハイマー病発症リスクを高める。オッズ比2.9倍

前頭側頭型認知症様症候群発症リスクの高さと関連。

ミクログリアのmTOR活性および代謝を損ない、顕著なオートファジーを示す。

CR1(complement receptor 1)

rs3818361 (C;C) 

(C;T),(T;T) :老年性アルツハイマー病発症リスク1.15~1.2倍

補体C3b、C4bの炎症およびアミロイド蓄積

高齢者の認知低下がより早く、神経病理学的な負荷が大きくなる。

NLRP1

rs12150220 (T;T)

(A;A),(A;T):自己免疫疾患リスクがわずかに増加

1型糖尿病、多発性硬化症、リウマチ性関節炎、全身性エリテマトーデス、自己免疫性アジソン病、若年性特発性疾患

カスパーゼ1活性による細胞死誘導

ABCA2

rs908832 (G;G)

(A;A):早期アルツハイマー病リスクが3.8倍増加

(A;G):?

MTHFR関連

MTHFRについて 検査・対処方法など

 

C677T

rs1801133 (C;C)

(C;T):葉酸代謝能力65%

(T;T):葉酸代謝能力10-20%

A1298C

rs1801131 (A;A) 

(A;C) :葉酸代謝に問題あり

(C;C):より複合的な問題

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22015309?dopt=Abstract

G1793A

rs2274976 (G;G) 

その他

IL-6

rs1800795 

(G;G):IL-6遺伝子のプロモーターであり、IL-6レベルに影響をおよぼす。

(G;C),(C;C):アルツハイマー病発症リスク2.5倍、血管性認知症発症リスク3.7倍

Val66Met

rs6265(G;G)

(A;G):ADHDまたはうつ病のリスクがわずかに増加

(A;A):アルツハイマー病患者の精神的な低下、運動能力の低下、内向的

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17293537?dopt=Abstract

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21300947?dopt=Abstract

1型糖尿病

rs9272346 (G;G) 

(A;A):1型糖尿病リスク18.5倍

(A;G):1型糖尿病リスク5.49倍

HLA-DQB1

rs1063355(G;G)

リスクアレル:A

喘息、抗CCP陽性慢性関節リウマチと関連。セリアック病の予測因子

シューメーカー博士のバイオ毒素感受性診断としても用いられる。

MMP9

rs17576(A;A)
rs3918242 (C;C)

セリアック病

以下のSNPがセリアック病患者のIBD(炎症性腸疾患)に関連する可能性
rs2187668 (G;G) 

(A;G):セリアック病のリスク

(A;A):セリアック病リスク2倍

rs7454108 (T; T)

(C;T):中程度のリスク

(C;C):グルテン不耐性の可能性が高い

95%のセリアック病患者において、rs2187668、rs7454108の片方または両方を有する。

https://blog.23andme.com/health-traits/new-23andme-report-celiac-disease/

rs6840978(C;C) 
rs6822844(G;G)
rs13119723 (A;A) 
rs13151961 (A;A) 
rs13119723 (A;A) 
rs6822844 (G;G) 

rs2816316

rs13015714

rs917997

rs6441961

rs17810546

rs9811792

rs9851967

rs917997

rs1464510

rs1559810

rs11938795

rs13151961

rs13119723

rs11734090

rs7684187

rs12642902

rs6822844

rs6840978

rs1738074

rs3184504c

rs653178

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673512/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17558408?dopt=Abstract

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19455118?dopt=Abstract

グルテン耐性

rs7454108 (T;T) 

rs2187668 (G;G) 

rs2395182 (T;T) 

rs7775228 (T;T) 
rs4713586 (T;T)

rs4639334

リンク

遺伝子検査会社

 23andme 

https://www.23andme.com/

Shipito 商品の発送、受け取り代行業者

https://www.shipito.com/ja/?countrycode=JP

SNPs研究論文

SNPedia (SNPsの研究論文)

https://www.snpedia.com/index.php/SNPedia

SNPedia(アルツハイマー病関連SNPs)

https://www.snpedia.com/index.php/Alzheimer%27s_disease

SNPediaに基づいた遺伝子解析レポート

Promethease
https://promethease.com/
CODEGEN
https://codegen.eu/
LiveWello
https://livewello.com/
 

メチレーション代謝解析

Dr. Amy Yasko
https://knowyourgenetics.com/
StrateGene

http://go.strategene.org/genetic-analysis

http://go.strategene.org/genetic-analysis

サプリメントガイド

NutraHacker

https://www.nutrahacker.com/

Translate »